El síndrome de McCune-Albright: una serie de casos

Área de la Ciencia:

• Genética y Biología Molecular.
• Endocrinología Endocrinología.
• La pediatría es la medicina de los niños.

Sus antecedentes:

• El síndrome de McCune-Albright (MAS) es un trastorno genético raro resultante de mutaciones somáticas poscigóticas en el gen GNAS.
• Esta mutación conduce a la activación constitutiva de la proteína Gsα y la señalización independiente de los ligandos en los receptores acoplados a Gs.
• Las principales características clínicas incluyen displasia fibrosa poliestótica, maculares café-au-lait y hiperfunción endocrina, como la pubertad precoz independiente de la gonadotropina (GIPP).

Objetivo del estudio:

• Para presentar una serie de casos que ilustran las diversas manifestaciones clínicas del síndrome de McCune-Albright.
• Para subrayar la importancia de reconocer presentaciones variadas para el diagnóstico oportuno y la intervención.
• Hacer hincapié en la necesidad de enfoques de manejo individualizados para pacientes con MAS.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de las series de casos de tres pacientes diagnosticados con síndrome de McCune-Albright.
• Revisión de las presentaciones clínicas, incluidas las anomalías esqueléticas, los hallazgos de la piel y la disfunción endocrina.
• Documentación de la progresión de la enfermedad y las estrategias de manejo.

Principales resultados:

• Caso 1: Un niño de 9 años presentado con fracturas recurrentes y displasia fibrosa craneofacial.
• Caso 2: Una niña de 8 años exhibió menstruación temprana y GIPP.
• Caso 3: Una niña de 7 años mostró un desarrollo temprano unilateral de los senos, progresando de GIPP a la pubertad precoz dependiente de gonadotropinas (GDPP).

Conclusiones:

• El síndrome de McCune-Albright se presenta de manera heterogénea, lo que requiere planes diagnósticos y terapéuticos individualizados.
• La identificación temprana de las características clínicas del MAS es crucial para la intervención rápida y la mitigación de la progresión de la enfermedad.
• El mosaicismo en el MAS contribuye a un amplio espectro de fenotipos clínicos, lo que requiere una observación clínica cuidadosa.