Las puntuaciones de riesgo genético restringido versus genoma para la enfermedad arterial coronaria

Área de la Ciencia:

• Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
• Epidemiología Genómica y Genómica.
• La bioestadística es la bioestadística.

Sus antecedentes:

• Las puntuaciones de riesgo genético (GRS) son herramientas emergentes para la evaluación del riesgo de enfermedad arterial coronaria (CAD).
• Existe una investigación limitada sobre la comparación de las puntuaciones restringidas (PRS₁₈₁) frente a las de todo el genoma (GRS_6.6M), especialmente para los perfiles de riesgo discordantes.

Objetivo del estudio:

• Para comparar el rendimiento de PRS₁₈₁ y GRS_6.6M en la identificación del riesgo de CAD.
• Evaluar la utilidad combinada de ambos puntajes para predecir la prevalencia, la incidencia, la edad al inicio y el uso de medicamentos.

Principales métodos:

• Se utilizaron datos de tres grandes cohortes: el estudio de Rotterdam (n=11.001), el estudio MESA (n=2.685), y el estudio Sanford Health (n=25.166).
• Se analizaron las asociaciones entre los resultados de PRS₁₈₁, GRS_6.6M y CAD, incluida la prevalencia/incidencia de CAD, la edad de inicio y el uso de medicamentos para los lípidos.
• Investigó el valor incremental del uso simultáneo de PRS₁₈₁ y GRS_6.6M.

Principales resultados:

• Tanto PRS₁₈₁ como GRS_6.6M mostraron sólidas asociaciones con el riesgo de CAD en hombres y mujeres.
• PRS₁₈₁ demostró una asociación más fuerte con CAD de inicio temprano en ambos sexos.
• Los individuos identificados como de alto riesgo por ambas puntuaciones exhibieron el mayor riesgo de CAD y la edad más temprana en el inicio.

Conclusiones:

• PRS₁₈₁ y GRS_6.6M identifican subconjuntos distintos de personas en riesgo de CAD.
• La aplicación combinada de PRS₁₈₁ y GRS_6.6M puede mejorar la predicción del riesgo de CAD y la edad al inicio en comparación con el uso de puntuaciones individuales.