Diversas etiologías genéticas de la polimicrogiria unilateral

Área de la Ciencia:

• La neurociencia es la neurociencia.
• Genética La genética.
• Biología del desarrollo Biología del desarrollo.

Sus antecedentes:

• La polimicrogiria (PMG) es una malformación cortical común, a menudo clasificada por su distribución.
• La polimicrogiria unilateral (uPMG) afecta a un hemisferio cerebral, distinto de las presentaciones bilaterales más comunes.
• La base genética de uPMG en comparación con el PMG bilateral sigue siendo poco explorada.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la etiología genética de la polimicrogiria unilateral (uPMG).
• Para evaluar el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas para uPMG.
• Para determinar si uPMG comparte causas genéticas con el PMG bilateral o tiene un perfil genético distinto.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de los datos clínicos de 35 individuos con GMP.
• Se realizaron pruebas genéticas en todos los participantes.
• Datos recopilados de la Clínica de Genética y Desarrollo Cerebral y el Laboratorio Walsh del Hospital Infantil de Boston.

Principales resultados:

• Se identificó una probable causa genética en el 26,7% de los individuos no relacionados y en 10 de los 35 sujetos totales.
• Se identificaron las causas recesivas: ASPM, WDR62, TMEM216.
• Causas dominantes identificadas: Síndrome de deleción del 22q, DYNC1H1, SCN3A, ACVRL1, ENG. Las causas dominantes identificadas fueron el síndrome de deleción del 22q, DYNC1H1, SCN3A, ACVRL1, ENG.
• Primer informe de las variantes DYNC1H1, TMEM216 y ACVRL1 en uPMG.

Conclusiones:

• Las causas genéticas de uPMG y PMG bilateral pueden superponerse, pero algunas son exclusivas de uPMG.
• Las explicaciones genéticas para el uPMG se encuentran en tasas comparables a las del PMG bilateral.
• Se recomienda la prueba genética de la línea germinal para las personas con uPMG.