Interferencia de Hb J-Sardegna en la cuantificación de HbA1c en un paciente diabético

Área de la Ciencia:

• Química clínica es la química clínica.
• Hematología Hematología.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• La hemoglobina (Hb) J-Sardegna es una rara variante de Hb.
• No se documentó ninguna interferencia previa con la cuantificación de HbA1c.
• Este estudio informa el primer caso de Hb J-Sardegna que afecta las mediciones de HbA1c.

Objetivo del estudio:

• Para informar la identificación incidental de Hb J-Sardegna en un paciente diabético.
• Para investigar la discordancia entre los niveles de glucosa en sangre y los niveles de HbA1c.
• Para resaltar la interferencia de Hb J-Sardegna con la cuantificación de HbA1c.

Principales métodos:

• Cribado de la diabetes que incluye la medición de la glucosa plasmática y la HbA1c.
• Cuantificación de HbA1c mediante cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC).
• Análisis de la fracción de Hb por electroforesis capilar (EC) y secuenciación de Sanger para la confirmación de la variante.

Principales resultados:

• Marcadamente elevados niveles de glucosa con una HbA1c desproporcionadamente alta (32,23%).
• CE identificó una fracción anormal de Hb J (31,8%).
• La secuenciación de Sanger confirmó Hb J-Sardegna (HBA2: c.151C> G) y una variante intrónica (HBA1: c.301-61T> C).

Conclusiones:

• Hb J-Sardegna puede interferir con la cuantificación de HbA1c.
• Esta interferencia conduce a valores falsamente elevados de HbA1c.
• Los técnicos de laboratorio deben interpretar cuidadosamente los perfiles cromatográficos para obtener resultados precisos de HbA1c.