Evaluación de pacientes pediátricos con FMF con variantes bialélicas del exón 10 patógeno: enfoque en el dolor...

Área de la Ciencia:

• Reumatología Pediátrica.
• Enfermedades autoinflamatorias monogénicas.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• El dolor en el pecho es una manifestación conocida de la fiebre mediterránea familiar (FMF), una enfermedad autoinflamatoria monogénica común.
• El genotipo homocigótico M694V en la FMF está relacionado con fenotipos inflamatorios más graves.

Objetivo del estudio:

• Para caracterizar el dolor en el pecho en una cohorte de FMF pediátrica grande y genéticamente homogénea con variantes del exón bialélico 10 MEFV.
• Para comparar las características clínicas y genéticas de los pacientes con FMF con y sin dolor en el pecho.

Principales métodos:

• Estudio transversal de un solo centro de 918 pacientes pediátricos con FMF con 10 variantes bialélicas patógenas del exón MEFV.
• Recopilación de datos retrospectiva de información demográfica, clínica y genética.
• Análisis comparativo entre pacientes con y sin dolor en el pecho.

Principales resultados:

• El dolor en el pecho se produjo en el 23,7% de los pacientes, exclusivamente pleurítico.
• Los pacientes con dolor en el pecho tenían una mayor frecuencia de ataques anuales y un aumento del dolor abdominal.
• Se observaron tasas más altas de resistencia a la colchicina (21,1%) y genotipo M694V/M694V (p=0,017) en pacientes con dolor en el pecho.
• El derrame pleural se detectó en el 5% de los pacientes con dolor en el pecho, asociado con la resistencia a la colchicina.

Conclusiones:

• El dolor en el pecho es una manifestación pleurítica frecuente en esta cohorte pediátrica de FMF.
• El dolor en el pecho se asocia con un aumento de la actividad de la enfermedad y la resistencia a la colchicina, particularmente en los homocigotos M694V.
• El derrame pleural en pacientes con FMF con dolor en el pecho indica una mayor probabilidad de resistencia a la colchicina.