La historia natural de la distrofia muscular de Becker: una revisión sistemática de la literatura

Área de la Ciencia:

• Neurología Neurología.
• Genética La genética.
• La investigación clínica es la investigación clínica.

Sus antecedentes:

• La distrofia muscular de Becker (DMB) se deriva de mutaciones en el marco del gen DMD.
• La DMO presenta un espectro de gravedad, desde casos asintomáticos hasta manifestaciones severas.
• Las principales manifestaciones clínicas incluyen debilidad muscular, escoliosis, afectación cardíaca e insuficiencia respiratoria.

Objetivo del estudio:

• Para caracterizar la frecuencia de los hitos clínicos en la distrofia muscular de Becker.
• Para determinar la edad de aparición de varios hitos clínicos relacionados con la DMO.
• Proporcionar una visión global de la historia natural de la DMO.

Principales métodos:

• Se realizó una revisión sistemática de la literatura (SLR, por sus siglas en inglés), actualizada en 2022.
• Se realizaron búsquedas en las bases de datos MEDLINE y EMBASE para identificar estudios relevantes sobre la historia natural de la DMO.
• Se analizaron datos a nivel de pacientes de poblaciones generales de DMO para informar la frecuencia de hitos y la edad de inicio.

Principales resultados:

• A la edad de 41 años o más, el 93,6% experimentó debilidad muscular, el 69,4% involucramiento cardíaco y el 55,6% escoliosis.
• La edad promedio en la pérdida de la ambulación fue de 33,3 años, y en el soporte de ventilación fue de 35,7 años.
• La disfunción cognitiva se informó en el 41% de los pacientes en todos los grupos de edad.

Conclusiones:

• La DMO exhibe una variabilidad significativa en la presentación y progresión de la enfermedad.
• La estratificación de los pacientes con DMO por fenotipo puede mejorar la evaluación de la progresión de la enfermedad.
• Esta SLR ofrece valiosos conocimientos sobre la historia natural de la distrofia muscular de Becker.