Identificación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes Mx de ovejas: Un codón de parada prematuro elimina la...

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Inmunología Inmunología.
• Virología Virología.

Sus antecedentes:

• Las proteínas Mx son cruciales para las GTPasas inducidas por el interferón que inhiben la replicación viral.
• La pérdida de genes Mx funcionales en especies modelo compromete la inmunidad innata y aumenta la susceptibilidad a los virus.

Objetivo del estudio:

• Identificar y caracterizar las variaciones genéticas en los genes Mx de las ovejas (MX1 y MX2).
• Investigar las consecuencias funcionales de las variaciones del gen MX2 identificadas en ovejas.

Principales métodos:

• Secuenciación del genoma completo de 68 ovejas de 43 razas.
• Identificación y análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en los genes MX1 y MX2.
• Genotipado, inmunoblotado, inmunofluorescencia, espectrometría de masas y PCR cuantitativa para evaluar la expresión y estabilidad de la proteína Mx2 y el ARNm.

Principales resultados:

• Más de 700 SNPs identificados en los genes MX1 y MX2 ovinos.
• Dos variaciones significativas en MX2: un codón de parada prematura (p.W166*) y una mutación de desplazamiento de marco (p.Q329Sfs7*).
• Las ovejas homocigotas con deficiencia de Mx2 no muestran ninguna proteína Mx2 detectable y ARNm Mx2 desestabilizado; sin embargo, son fértiles y exhiben un crecimiento y desarrollo normales.

Conclusiones:

• Las variaciones genéticas, incluidas las mutaciones de pérdida de función, existen en ovino MX2.
• La ausencia de la proteína Mx2 no afecta la fertilidad ni la salud general de las ovejas.
• Se necesita más investigación para comprender las implicaciones para la inmunidad innata y la resistencia viral en las ovejas.