Un tumor de células del huso sacroiliaco adolescente con fusión PDGFB

Área de la Ciencia:

• Oncología Oncología.
• Patología Molecular Patología Molecular.
• Patología Quirúrgica Patología Quirúrgica.

Sus antecedentes:

• Las neoplasias de células de huso en la región sacroilíaca presentan desafíos diagnósticos y terapéuticos.
• El Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es típicamente superficial, pero puede presentarse de manera atípica.

Objetivo del estudio:

• Para informar de un caso raro de una neoplasia agresiva de células del huso sacroilíaco.
• Para resaltar la utilidad diagnóstica de los estudios moleculares (secuenciación de ARN) en casos difíciles.
• Para discutir las implicaciones terapéuticas de la identificación de una fusión COL1A1::PDGFB.

Principales métodos:

• Imágenes de diagnóstico y pruebas de laboratorio para la localización del tumor.
• Excisión quirúrgica y curetaje para la extirpación del tumor.
• Secuenciación de ARN para identificar fusiones genéticas específicas (COL1A1::PDGFB).
• Tratamiento con imatinib mesilato y radioterapia para la enfermedad recurrente.

Principales resultados:

• Un varón de 16 años presentó un tumor sacroilíaco que causaba síntomas neurológicos.
• La secuenciación del ARN identificó la fusión COL1A1::PDGFB, característica del DFSP.
• El tumor exhibió un comportamiento clínico agresivo, incluida la recurrencia y la metástasis.
• El paciente logró una respuesta parcial sostenida al mesilato de imatinib y la radioterapia.

Conclusiones:

• La fusión COL1A1::PDGFB puede indicar una variante agresiva de DFSP, incluso en lugares profundos.
• Los diagnósticos moleculares son cruciales para la clasificación precisa de las neoplasias difíciles de las células del huso.
• Las terapias dirigidas como el mesilato de imatinib son prometedoras en el manejo de las variantes agresivas de DFSP.