Características oculares completas en la cistinosis después de la terapia génica con células madre hematopoyéticas...

Área de la Ciencia:

• Oftalmología Oftalmología.
• Genética La genética.
• Biología celular Biología celular.

Sus antecedentes:

• La cistinosis es un trastorno genético raro que causa la acumulación de cristales de cistina en varios órganos, incluidos los ojos.
• Las manifestaciones oculares tienen un impacto significativo en la calidad de vida y la visión del paciente.

Objetivo del estudio:

• Para caracterizar la estructura y función ocular en pacientes con cistinosis.
• Para evaluar los resultados a los 24 meses después de la terapia génica de células madre hematopoyéticas autólogas (HSCT).

Principales métodos:

• Una serie de casos prospectivos e intervencionistas que involucran a seis individuos con cistinosis sometidos a HSCT.
• Se realizaron exámenes oculares integrales que incluyen agudeza visual, sensibilidad al contraste, imágenes de la córnea (OCT, pachimetría) y análisis de lágrimas en el inicio y en intervalos de seguimiento de hasta 24 meses.

Principales resultados:

• Los hallazgos oculares basales incluyeron cristales de córnea, aumento del grosor central de la córnea (CCT), aumento del grosor macular (CMT) y reducción de la sensibilidad al contraste (CS) a pesar de la agudeza visual preservada.
• A lo largo de 24 meses después de la ECS, la agudeza visual y el CS se mantuvieron estables. CCT y CMT mostraron fluctuaciones, mientras que la sensación corneal disminuyó progresivamente.
• No se observaron cambios significativos en la presión intraocular (PIO) o en el edema corneal.

Conclusiones:

• La cistinosis presenta un fenotipo ocular único con cristalopatía corneal y reducción de CS.
• HSCT parece estabilizar la mayoría de los parámetros oculares durante dos años, pero la función del nervio corneal disminuye.
• La función del nervio corneal puede servir como un punto final valioso para futuros ensayos terapéuticos en la cistinosis.