Un neoplasma mesenquimal reorganizado por ALK torácico gigante en un niño

Área de la Ciencia:

• Oncología Oncología.
• Patología Patología Patología.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• Las fusiones de ALK definen las neoplasias mesenquimales como los tumores inflamatorios miofibroblásticos (IMTs) y los histiocitomas fibrosos epitelioides (EFH).
• Los raros tumores mesenquimales reorganizados por ALK que carecen de características IMT / EFH, que coexpresan S100 y CD34, exhiben un comportamiento variable.
• Estas neoplasias presentan un espectro clínico patológico diverso.

Objetivo del estudio:

• Para informar un caso de una neoplasia mesenquimal gigante con fusión PLEKHH2::ALK en una niña de 11 años.
• Para analizar las características patológicas y clínicas de este tumor raro.
• Para discutir la clasificación óptima y las estrategias de tratamiento para las neoplasias mesenquimales reorganizadas por ALK.

Principales métodos:

• Biopsia patológica y secuenciación de próxima generación (NGS) para la identificación por fusión.
• La resección quirúrgica a través de la toracoscopia y el examen histopatológico de la muestra resecada.
• Seguimiento clínico, incluida la respuesta a la terapia dirigida con alectinib.

Principales resultados:

• Se identificó una neoplasia mesenquimal torácica gigante con células de huso monomórficas, necrosis y coexpresión S100/CD34.
• PLEKHH2::La fusión ALK fue detectada a través de NGS.
• El tumor exhibió heterogeneidad con atipia, aumento de la mitosis y necrosis, lo que indica un potencial maligno y un curso agresivo.
• Las metástasis cerebrales se produjeron 3 meses después de la cirugía, con una respuesta positiva al alectinib.

Conclusiones:

• Las neoplasias mesenquimales reorganizadas por ALK con características similares al fibrosarcoma y indicadores de alto grado (mitosis, necrosis) deben clasificarse como de alto grado.
• La terapia neoadyuvante puede ser una estrategia de tratamiento superior a la cirugía inicial para las neoplasias mesenquimales reorganizadas por ALK con alta carga tumoral.
• La terapia dirigida con inhibidores de ALK muestra eficacia en el manejo de la enfermedad metastásica.