Encefalopatía del Desarrollo y Epiléptica Asociada a GRIN2D con Crisis Polimórficas, Incluyendo Espasmos Epilépticos

Área de la Ciencia:

• Neurociencia; Genética; Neurología Pediátrica

Sus antecedentes:

• Las encefalopatías del desarrollo y epilépticas (DEE) son trastornos neurológicos graves a menudo relacionados con mutaciones genéticas.; La neurotransmisión glutamatérgica, particularmente a través de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDAR), es crucial para el desarrollo y la función cerebral.; Las mutaciones en las subunidades del NMDAR se reconocen cada vez más como una causa de DEE.

Objetivo del estudio:

• Informar un caso de DEE causado por una variante génica de novo en GRIN2D.; Contribuir a la caracterización fenotípica de la DEE relacionada con GRIN2D.; Enfatizar el papel de la función del NMDAR en la epilepsia de inicio temprano y el retraso del desarrollo.

Principales métodos:

• Presentación de un caso clínico de un niño de 11 meses con DEE.; Electroencefalografía (EEG) para el monitoreo de convulsiones y actividad cerebral.; Secuenciación del exoma completo (WES) para la identificación de variantes genéticas.

Principales resultados:

• El paciente presentó convulsiones de inicio temprano, retraso del desarrollo y epilepsia resistente a los medicamentos.; La WES reveló una variante de novo probablemente patógena en el gen GRIN2D, que afecta a un dominio transmembrana crítico (M3).; Este es el decimocuarto caso reportado de DEE relacionada con GRIN2D, lo que amplía la comprensión de su espectro clínico.

Conclusiones:

• Las variantes del gen GRIN2D son una causa importante de DEE con un fenotipo distinto.; La variante identificada en el dominio M3 afecta la función del NMDAR, lo que lleva a un deterioro neurológico grave.; Se necesita más investigación sobre los trastornos relacionados con GRIN2D para mejorar las estrategias de diagnóstico y terapéuticas.