Marcadores del Fenotipo Conductual Longitudinal en el Síndrome RNU4-2: Implicaciones para el Manejo Clínico

Área de la Ciencia:

• Genética
• Neurociencia
• Biología del Desarrollo

Sus antecedentes:

• Las variantes patogénicas en el gen RNU4-2 son una causa importante de trastornos del neurodesarrollo (TND).
• El fenotipo conductual y neuropsiquiátrico longitudinal del síndrome ReNU sigue siendo poco comprendido.
• Las variantes RNU4-2 representan aproximadamente el 0.4% de los casos de TND monogénicos.

Objetivo del estudio:

• Proporcionar una descripción longitudinal integral de las trayectorias de desarrollo en individuos con variantes RNU4-2.
• Identificar los puntos de referencia conductuales y neuropsiquiátricos distintivos del síndrome ReNU.
• Explorar los hallazgos de neuroimagen e informar las estrategias terapéuticas.

Principales métodos:

• Informe de caso de dos pacientes con variantes RNU4-2, que detalla las trayectorias de desarrollo desde la infancia hasta la adolescencia.
• Evaluaciones integrales neuropsiquiátricas y del funcionamiento adaptativo.
• Análisis de neuroimagen que incluye sustancia blanca, cuerpo calloso y estructuras ventriculares.

Principales resultados:

• Ambos pacientes exhibieron retraso global del desarrollo, deterioro del funcionamiento adaptativo y déficits del lenguaje.
• Se identificaron déficits de atención persistentes y trastorno del espectro autista como características clave.
• La neuroimagen reveló reducción de la sustancia blanca, adelgazamiento del cuerpo calloso y dismorfias ventriculares.

Conclusiones:

• El trastorno relacionado con RNU4-2 se presenta con características conductuales y neuropsiquiátricas distintas, incluidos déficits de atención y TEA.
• Las intervenciones tempranas e individualizadas centradas en la comunicación y las estrategias conductuales son cruciales.
• Este estudio ofrece la primera caracterización longitudinal, lo que ayuda a optimizar el manejo y los resultados del paciente.