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Updated: Feb 15, 2026

Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Published on: January 16, 2019
Conocimiento sobre el riesgo genético de cáncer entre portadores de variantes patogénicas mexicanas
Alejandro Aranda-Gutierrez1, Cynthia Villarreal-Garza2, Dione Aguilar-Y-Mendez2
1Departament of Hematology and Oncology, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Mexico, Mexico.
Los pacientes mexicanos con cáncer y variantes patogénicas muestran un conocimiento genético moderado pero con lagunas en la comprensión. La educación superior mejora el conocimiento, pero no aumenta la adopción de cirugía de reducción de riesgo o pruebas en cascada.
Área de la Ciencia:
- Genética
- Oncología
- Salud Pública
Sus antecedentes:
- La evaluación del riesgo genético de cáncer (GCRA) es crucial para las personas con variantes patogénicas (PV) asociadas al cáncer.
- Comprender el conocimiento del paciente es clave para el asesoramiento genético eficaz y la adopción de intervenciones.
Objetivo del estudio:
- Evaluar el conocimiento sobre el riesgo genético de cáncer en portadores mexicanos de PV utilizando el cuestionario KnowGene.
- Determinar si este conocimiento se correlaciona con la adopción de cirugía de reducción de riesgo (RRS) o pruebas en cascada (CT).
Principales métodos:
- Estudio transversal de 261 portadores adultos de PV en México después de GCRA.
- Se utilizó el cuestionario español KnowGene que evalúa la herencia, la interpretación y las implicaciones.
- Se analizaron las asociaciones entre el conocimiento, la demografía y la adopción de RRS/CT.
Principales resultados:
- La puntuación media de conocimiento fue de 9,42/16, con lagunas notables en la herencia y la interpretación de variantes.
- La educación superior se relacionó de forma independiente con un mayor conocimiento genético (β = 1,92, p < 0,001).
- No se encontró una asociación significativa entre las puntuaciones de conocimiento y la captación de RRS o CT.
Conclusiones:
- Los portadores mexicanos de PV poseen un conocimiento genético moderado después de GCRA, con áreas específicas que necesitan mejora.
- El nivel educativo es un factor clave que influye en el conocimiento, pero no en la adopción de intervenciones.
- Los programas de GCRA requieren estrategias de comunicación mejoradas para superar las barreras y mejorar la toma de decisiones para acciones preventivas.
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