Ensamblaje de un genoma a nivel de cromosoma para Microtus fortis utilizando tecnologías PacBio HiFi y Hi-C

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Genómica Comparativa
• Genética de Mamíferos

Sus antecedentes:

• El topillo de caña (Microtus fortis) es un valioso modelo de roedor para rasgos biológicos únicos.
• Su resistencia natural a Schistosoma japonicum es de particular interés.
• Los estudios genéticos requieren un genoma de referencia de alta calidad.

Objetivo del estudio:

• Producir el primer ensamblaje genómico a nivel de cromosoma para Microtus fortis.
• Facilitar la investigación genética sobre los fenotipos únicos de la especie.
• Proporcionar un recurso fundamental para la genómica comparativa.

Principales métodos:

• Se empleó la secuenciación de lecturas largas PacBio HiFi para el ensamblaje del genoma.
• Se utilizaron datos de Hi-C para el andamiaje a nivel de cromosoma.
• Se realizó un análisis BUSCO para evaluar la completitud del genoma.

Principales resultados:

• Un ensamblaje genómico de 2,29 Gb con excelente continuidad (N50 de contig = 68,89 Mb; N50 de andamio = 91,23 Mb).
• 97,7% de la secuencia anclada a 26 pseudomoléculas, coincidiendo con el cariotipo.
• La anotación identificó 23.678 genes codificantes de proteínas, con el 97,5% asignados funcionalmente.

Conclusiones:

• El ensamblaje genómico de alta calidad es un recurso importante para la investigación de Microtus fortis.
• Permitirá la exploración de los mecanismos genéticos detrás de la inmunidad innata y la resistencia a enfermedades.
• Este ensamblaje mejorará la comprensión de la evolución de los roedores a través de la genómica comparativa.