Registro de seguimiento y tratamiento basado en el consenso para el trastorno asociado a GNAO1

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Genética
• Medicina de Rehabilitación

Sus antecedentes:

• El trastorno asociado a GNAO1 requiere protocolos estandarizados de seguimiento y tratamiento.
• Los registros existentes carecen de una recopilación de datos armonizada sobre el funcionamiento y la evaluación.

Objetivo del estudio:

• Establecer recomendaciones basadas en el consenso sobre los dominios de funcionamiento e instrumentos de evaluación para los registros de trastornos asociados a GNAO1.
• Facilitar la armonización de los registros internacionales de trastornos asociados a GNAO1.

Principales métodos:

• Se empleó un enfoque de métodos mixtos que incluyó una búsqueda sistemática de literatura, una encuesta y un procedimiento Delphi en tiempo real.
• Se utilizó la Clasificación Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (CIF) como marco.
• Participó un panel internacional de 27 profesionales de la salud y 10 padres.

Principales resultados:

• Se logró un consenso sobre 17 dominios CIF y 26 instrumentos de evaluación.
• Las recomendaciones se centraron en los componentes de 'Estructuras y Funciones Corporales' y 'Actividades y Participación'.
• El procedimiento Delphi abordó 67 declaraciones derivadas de la literatura y las encuestas.

Conclusiones:

• Los dominios e instrumentos CIF basados en el consenso son cruciales para armonizar los registros de GNAO1.
• La estandarización mejorará la calidad de los estudios de historia natural y los ensayos clínicos.
• Este trabajo proporciona una base para la recopilación de datos coherente en los trastornos asociados a GNAO1.