Detección de biomarcadores multiómicos en melanoma inducido por UV

Área de la Ciencia:

• Oncología
• Diagnóstico Molecular
• Medicina de Laboratorio

Sus antecedentes:

• El melanoma inducido por radiación UV tiene firmas multiómicas distintas detectables en fluidos corporales.
• El descubrimiento actual de biomarcadores enfrenta desafíos en la traslación clínica debido a la variabilidad analítica y la falta de validación.

Objetivo del estudio:

• Evaluar críticamente los biomarcadores multiómicos para el melanoma inducido por UV dentro de la química clínica y la medicina de laboratorio de diagnóstico.
• Enfatizar las cualidades analíticas robustas, la estandarización preanalítica y la validación clínica para la utilidad de los biomarcadores.

Principales métodos:

• Revisión del ADN tumoral circulante (ctDNA) para el seguimiento de mutaciones (BRAF, NRAS, TERT) utilizando ddPCR y NGS.
• Evaluación de biomarcadores epigenéticos (metilación de RASSF1A), miRNA, proteínas (S100B, CRP, IL-8) y metabolómicos.
• Evaluación de la variabilidad analítica, los factores de confusión preanalíticos y la utilidad clínica.

Principales resultados:

• La dinámica longitudinal del ctDNA muestra una alta concordancia con los genotipos de tejido y puede predecir la progresión radiográfica.
• Las firmas epigenéticas y de miRNA muestran potencial para la estratificación diagnóstica y pronóstica.
• Los perfiles de proteínas y metabolómicos indican utilidad en la monitorización de la terapia y la evaluación de la respuesta al tratamiento.

Conclusiones:

• La estandarización del manejo de especímenes, los materiales de referencia y la notificación del rendimiento analítico es crucial para la utilidad clínica.
• Abordar los factores de confusión preanalíticos y las variaciones analíticas es esencial para la traslación de biomarcadores.
• Los enfoques multiómicos, cuando se validan y estandarizan rigurosamente, son prometedores para el seguimiento mínimamente invasivo del melanoma.