Síndrome de Gitelman con dos variantes de significado incierto: reporte de un caso

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• Genética
• Medicina Interna

Sus antecedentes:

• El síndrome de Gitelman (SG) es una tubulopatía autosómica recesiva con pérdida de sal.
• Se caracteriza por hipopotasemia, alcalosis metabólica, hipomagnesemia y bajo calcio urinario.
• Las variantes patogénicas en el gen SLC12A3 causan el SG.

Objetivo del estudio:

• Informar un caso de síndrome de Gitelman diagnosticado en una mujer de 47 años.
• Enfatizar el valor diagnóstico de integrar los hallazgos bioquímicos con el análisis de segregación genética.
• Destacar la necesidad de un manejo individualizado y asesoramiento genético en el SG.

Principales métodos:

• Presentación de caso clínico de una mujer de 47 años con hipopotasemia recurrente y debilidad muscular.
• Evaluación de laboratorio que incluye estudios séricos y urinarios.
• Secuenciación de próxima generación dirigida y análisis de segregación del gen SLC12A3.

Principales resultados:

• El paciente presentó el fenotipo bioquímico clásico del SG.
• Se identificaron dos variantes heterocigotas de SLC12A3 de significado incierto (VUS).
• El análisis de segregación confirmó la heterocigosidad compuesta, apoyando el diagnóstico.

Conclusiones:

• La integración de los hallazgos bioquímicos con el análisis de segregación genética es crucial para diagnosticar el SG, especialmente cuando solo se identifican VUS.
• El manejo individualizado a largo plazo y el asesoramiento genético son esenciales para los pacientes con síndrome de Gitelman.