Síndrome de CHARGE: reporte de dos casos de afectación del sistema de drenaje lagrimal

Área de la Ciencia:

• Oftalmología
• Genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• El síndrome de CHARGE es un trastorno genético raro que afecta a múltiples sistemas.
• Los colobomas oculares son comunes, pero las anomalías del sistema de drenaje lagrimal son infrecuentes.
• La obstrucción del conducto nasolagrimal (OCNL) es una complicación rara en el síndrome de CHARGE.

Objetivo del estudio:

• Describir dos casos pediátricos de síndrome de CHARGE con agenesia del punto lagrimal inferior bilateral y OCNL compleja.
• Destacar los desafíos diagnósticos y de manejo de las anomalías lagrimales en el síndrome de CHARGE.
• Ampliar la comprensión del espectro de anomalías lagrimales en el síndrome de CHARGE.

Principales métodos:

• Reporte de caso de dos niños diagnosticados con síndrome de CHARGE.
• Examen clínico centrado en la evaluación del sistema ocular y lagrimal.
• Intervenciones quirúrgicas que incluyen dacriorrinostomía, sondeo lagrimal y colocación de stent.
• Consideración de imágenes de TC para obstrucciones complejas.

Principales resultados:

• Ambos pacientes presentaron agenesia del punto lagrimal inferior bilateral y OCNL.
• El primer paciente se sometió a un manejo quirúrgico exitoso con resolución de los síntomas.
• El segundo paciente tuvo una obstrucción ósea que impidió la colocación de un stent, y la cirugía se pospuso.
• Estos casos ilustran diversas presentaciones y consideraciones de manejo.

Conclusiones:

• Las anomalías del sistema de drenaje lagrimal, como la agenesia punctal y la OCNL, son manifestaciones infrecuentes pero significativas en el síndrome de CHARGE.
• La evaluación lagrimal exhaustiva es crucial para los pacientes con síndrome de CHARGE.
• Las imágenes de TC pueden ayudar en la evaluación de obstrucciones complejas del conducto nasolagrimal en estos pacientes.