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Genome Annotation and Assembly03:36

Genome Annotation and Assembly

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The genome refers to all of the genetic material in an organism. It can range from a few million base pairs in microbial cells to several billion base pairs in many eukaryotic organisms. Genome assembly refers to the process of taking the DNA sequencing data and putting it all back together in a correct order to create a close representation of the original genome. This is followed by the identification of functional elements on the newly assembled genome, a process called genome annotation.
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RNA-seq03:21

RNA-seq

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RNA sequencing, or RNA-Seq, is a high-throughput sequencing technology used to study the transcriptome of a cell. Transcriptomics helps to interpret the functional elements of a genome and identify the molecular constituents of an organism. Additionally, it also helps in understanding the development of an organism and the occurrence of diseases. 
Before the discovery of RNA-seq, microarray-based methods and Sanger sequencing were used for transcriptome analysis. However, while...
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Cis-regulatory Sequences02:02

Cis-regulatory Sequences

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Cis-regulatory Sequences

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Cis-regulatory sequences are short fragments of non-coding DNA that are present on the same chromosomes as the genes that they regulate. These fragments serve as binding sites for transcriptional regulators, proteins that are responsible for controlling gene transcription and differential gene expression across cell types in eukaryotes. Cis-regulatory sequences can be close to the gene of interest or thousands of bases away in the DNA sequence; however, those sequences that are further away are...
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Ribosome Profiling02:24

Ribosome Profiling

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Ribosome profiling or ribo-sequencing is a deep sequencing technique that produces a snapshot of active translation in a cell. It selectively sequences the mRNAs protected by ribosomes to get an insight into a cell’s translation landscape at any given point in time.
Applications of ribosome profiling
Ribosome profiling has many applications, including in vivo monitoring of translation inside a particular organ or tissue type and quantifying new protein synthesis levels.
The technique...
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Protein Complex Assembly02:41

Protein Complex Assembly

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Sonia García-Ruiz1,2,3, Hannah Macpherson4,3, Laura Caton3,5

  • 1UK Dementia Research Institute, University of Cambridge, Cambridge UK.

Bioinformatics (Oxford, England)
|February 17, 2026
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

ORFannotate anota con precisión las secuencias codificantes y las características de traducción en modelos de transcritos, mejorando la interpretación del transcriptoma. Esta herramienta integra la predicción de marcos de lectura abiertos (ORF) directamente en archivos GTF/GFF para un análisis mejorado.

Palabras clave:
ORFannotatetranscriptomaanotaciónsecuencias codificantesmarcos de lectura abiertosGTFGFFbioinformáticabiología computacionalgenómica

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Área de la Ciencia:

  • Bioinformática
  • Biología Computacional
  • Genómica

Sus antecedentes:

  • La anotación precisa de secuencias codificantes (CDS) y características de traducción es crucial para interpretar los transcriptomas ensamblados.
  • Las herramientas existentes de predicción de marcos de lectura abiertos (ORF) a menudo no reintegran la información de CDS en los modelos de transcritos, lo que limita su utilidad, especialmente en los flujos de trabajo de secuenciación de lecturas largas.

Objetivo del estudio:

  • Desarrollar una herramienta novedosa, nativa de GTF, para predecir ORFs y reinserir características precisas de regiones codificantes (CDS) y no traducidas (UTR) en las anotaciones de transcritos.
  • Proporcionar un contexto de traducción completo, incluida la fuerza de la secuencia Kozak, ORFs río arriba (uORFs) y la susceptibilidad a la degradación mediada por sin મદ (NMD).

Principales métodos:

  • ORFannotate, una herramienta ligera de línea de comandos de Python, predice ORFs directamente de las anotaciones de transcritos en archivos GTF/GFF.
  • La herramienta reintegra las características de CDS y UTR predichas, anota elementos de traducción como secuencias de Kozak y uORFs, y predice la susceptibilidad a NMD.
  • Las anotaciones se consolidan en resúmenes a nivel de transcrito para el análisis posterior.

Principales resultados:

  • ORFannotate predice con éxito ORFs y anota características de traducción, generando archivos GTF con anotaciones CDS precisas.
  • La herramienta facilita el análisis reproducible de transcriptomas de lecturas largas y cortas.
  • ORFannotate se integra perfectamente con herramientas de visualización, navegadores genómicos y flujos de trabajo de análisis de transcriptomas comparativos.

Conclusiones:

  • ORFannotate ofrece una solución práctica y escalable para la anotación de transcriptomas, que se extiende más allá de la simple predicción del potencial de codificación.
  • La herramienta mejora la interpretación de los transcriptomas ensamblados al proporcionar anotaciones precisas de CDS y características de traducción.
  • Al generar anotaciones GTF completas, ORFannotate apoya análisis bioinformáticos reproducibles y aplicaciones posteriores.