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Updated: Feb 19, 2026

In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease
Published on: December 20, 2017
Dapagliflozina en pacientes con nefropatía crónica y enfermedad de Fabry
Yuri Battaglia1,2, Nicola Vitturi3, Giacomo Marchi4
1Department of Medicine, University of Verona, Verona, Italy.
Los inhibidores del cotransportador de sodio-glucosa 2 (SGLT2), como la dapagliflozina, muestran resultados prometedores en la enfermedad de Fabry (EF). Este estudio encontró que la dapagliflozina redujo la proteinuria y frenó el declive de la función renal en pacientes con EF y enfermedad renal crónica (ERC).
Área de la Ciencia:
- Nefrología; Genética; Farmacología
Sus antecedentes:
- Los inhibidores del cotransportador de sodio-glucosa 2 (SGLT2) son conocidos por reducir la proteinuria y frenar la progresión de la enfermedad en la nefropatía crónica (ERC).; Los datos sobre los efectos de los inhibidores de SGLT2 en la enfermedad de Fabry (EF), un trastorno genético raro, son limitados.; Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo desarrollan ERC albuminúrica, lo que requiere estrategias de tratamiento efectivas.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la eficacia de la dapagliflozina a los 12 meses en la reducción de la albuminuria, la proteinuria y la preservación de la función renal en pacientes con enfermedad de Fabry y ERC albuminúrica.; Evaluar el impacto de la dapagliflozina en el declive de la tasa de filtración glomerular estimada (TFG) en esta población específica de pacientes.
Principales métodos:
- Un estudio prospectivo multicéntrico incluyó a pacientes adultos con EF y ERC albuminúrica en tratamiento estable con terapia de reemplazo enzimático (TRE) o migalastat y con inhibidores del sistema renina-angiotensina (IRA) en dosis máximas toleradas.; Se administró dapagliflozina 10 mg y se midieron la relación albuminuria-creatinina urinaria (UACR), la proteinuria de 24 horas y la TFG en el momento basal y a los 12 meses.; Se utilizaron análisis estadísticos, incluidos modelos de efectos mixtos, para evaluar los efectos del tratamiento y comparar los cambios en la TFG.
Principales resultados:
- Después de 12 meses, la dapagliflozina redujo significativamente la UACR en un 47,6 % y la proteinuria de 24 horas en un 22,2 %.; La TFG se mantuvo estable durante el período de tratamiento con dapagliflozina, en contraste con un declive significativo observado antes del tratamiento.; Ocho de nueve pacientes identificados como progresores renales rápidos lograron una pendiente de TFG de ≤ 3 ml/min por año con el tratamiento con dapagliflozina.
Conclusiones:
- La dapagliflozina demostró una reducción significativa de la albuminuria y la proteinuria en pacientes con EF y ERC albuminúrica.; El estudio proporciona evidencia preliminar de que la dapagliflozina puede ayudar a estabilizar la función renal y reducir el declive de la TFG en este grupo de pacientes.; Estos hallazgos sugieren un papel terapéutico potencial para los inhibidores de SGLT2 en el manejo de la enfermedad renal en la enfermedad de Fabry.
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