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Updated: Feb 19, 2026

Handwriting Analysis Indicates Spontaneous Dyskinesias in Neuroleptic Naïve Adolescents at High Risk for Psychosis
Published on: November 21, 2013
Bouts balísticos nocturnos en el trastorno del movimiento relacionado con ADCY5
Bhadra Sajeev Nair1, Boby Varkey Maramattom2
1Department of Medicine, Malankara Orthodox Syrian Church Medical College Hospital, Kolenchery, IND.
El trastorno del movimiento relacionado con la adenilil ciclasa 5 (ADCY5-RMD) puede persistir hasta la edad adulta. Este caso destaca una presentación de aparición tardía, enfatizando la necesidad de pruebas genéticas en trastornos del movimiento hipercinético.
Área de la Ciencia:
- Genética
- Neurología
- Enfermedades Raras
Sus antecedentes:
- El trastorno del movimiento relacionado con la adenilil ciclasa 5 (ADCY5-RMD) es un trastorno genético raro del movimiento hipercinético.
- Caracterizado por corea, distonía y mioclonía de inicio infantil, a menudo con empeoramiento nocturno y variabilidad fenotípica.
- Frecuentemente mal diagnosticado debido a neuroimagen normal y progresión mínima.
Objetivo del estudio:
- Informar un caso de ADCY5-RMD con síntomas persistentes hasta la edad adulta tardía.
- Ampliar el espectro fenotípico conocido de ADCY5-RMD.
- Subrayar la importancia de considerar ADCY5-RMD en trastornos del movimiento hipercinético de larga data con inicio en la infancia.
Principales métodos:
- Informe de caso de una mujer de 60 años con trastorno del movimiento hipercinético de por vida.
- Evaluación clínica que incluye examen neurológico y resonancia magnética cerebral.
- Secuenciación del exoma completo (WES) para identificar la causa genética.
Principales resultados:
- El paciente presentó distonía generalizada de inicio infantil, coreoatetosis y episodios balísticos nocturnos.
- El WES identificó una mutación heterocigota de novo en el sitio de empalme en ADCY5 (c.2088+1G>A).
- El tratamiento sintomático resultó en una reducción significativa de la frecuencia y gravedad de los episodios.
Conclusiones:
- Este caso demuestra la persistencia de los trastornos del movimiento de transición sueño-vigilia relacionados con ADCY5-RMD hasta la edad adulta tardía.
- Destaca los desafíos diagnósticos y la variabilidad fenotípica de ADCY5-RMD.
- Enfatiza la utilidad del WES en el diagnóstico de trastornos raros del movimiento genético.
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