Genética de las CAKUT

Sus antecedentes:

• Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT) son la principal causa de enfermedad renal crónica pediátrica a nivel mundial.
• Las CAKUT abarcan una amplia gama de malformaciones, que incluyen agenesia renal, hipodisplasia y uropatías obstructivas.

Objetivo del estudio:

• Revisar la comprensión actual de las causas genéticas de las CAKUT.
• Resumir los hallazgos genéticos clave y las correlaciones genotipo-fenotipo en las CAKUT.
• Discutir las implicaciones para el diagnóstico, el asesoramiento y el manejo clínico.

Principales métodos:

• Revisión de la literatura centrada en descubrimientos genéticos en CAKUT durante la última década.
• Análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo y las vías de desarrollo.
• Síntesis de mecanismos emergentes y su relevancia clínica.

Principales resultados:

• La genética juega un papel crucial en las CAKUT, involucrando tanto variantes monogénicas como causas multifactoriales.
• Avances significativos en los últimos diez años han dilucidado las vías moleculares que subyacen a la diversidad de las CAKUT.
• La comprensión de los fundamentos genéticos ayuda a predecir los resultados y a guiar el manejo.

Conclusiones:

• Las perspectivas genéticas están transformando el diagnóstico y el manejo de las CAKUT.
• La investigación adicional sobre los mecanismos genéticos refinará los enfoques clínicos y el asesoramiento al paciente.
• Esta revisión destaca la importancia de integrar los hallazgos genéticos en la práctica de nefrología pediátrica.