Cataratas de inicio juvenil bilateral asociadas con variantes de GCNT2

Área de la Ciencia:

• Oftalmología
• Genética
• Biología Molecular

Sus antecedentes:

• Las cataratas congénitas a menudo están relacionadas con factores genéticos.
• Las mutaciones en el gen GCNT2 se asocian con cataratas congénitas.
• La isoforma GCNT2B se expresa específicamente en las células epiteliales del cristalino.

Objetivo del estudio:

• Investigar la base genética de las cataratas de inicio juvenil en un paciente pediátrico.
• Identificar variantes novedosas en el gen GCNT2 asociadas con cataratas de inicio temprano.
• Explorar el papel de la isoforma GCNT2B en la cataratogénesis.

Principales métodos:

• Revisión retrospectiva de la historia clínica de exámenes oftalmológicos.
• Secuenciación de próxima generación (NGS) de 66 genes asociados con cataratas de inicio temprano.
• Análisis de variantes del gen GCNT2, incluido un nuevo cambio en la isoforma GCNT2B.

Principales resultados:

• Una niña de 8 años presentó cataratas bilaterales de inicio juvenil diagnosticadas a los 6 años.
• Las pruebas genéticas revelaron dos variantes de GCNT2: una variante patógena en el exón 3 (c.1040A>G;p.Tyr347Cys) y una variante de significado incierto en el exón 1B (c.677G>T;p.Arg226Leu).
• La variante en el exón 1B representa un nuevo cambio de sentido en la isoforma GCNT2B específica del cristalino.

Conclusiones:

• Las variantes de GCNT2 pueden causar cataratas que se presentan en la infancia, no exclusivamente al nacer.
• Este estudio informa la primera variante de sentido erróneo en la isoforma GCNT2B, ampliando el espectro mutacional de las cataratas relacionadas con GCNT2.
• Los hallazgos sugieren que las variantes de GCNT2B pueden contribuir a las cataratas de inicio juvenil.