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Updated: May 2, 2026
08:17
Optical Coherence Tomography: Imaging Mouse Retinal Ganglion Cells In Vivo
Published on: September 22, 2017
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Presentación ocular de inicio temprano en el síndrome de Stickler tipo 1 debido a una variante de desplazamiento de
Faisal Al-Qahtani1, Motazz A Alarfaj2, Abdulelah Al-Abdullah3
1Vitreoretinal Division, King Khaled Eye Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
The American journal of case reports
|February 20, 2026
Resumen
El síndrome de Stickler, un trastorno del tejido conectivo, puede ser causado por nuevas variantes del gen COL2A1. El diagnóstico precoz a través de pruebas moleculares es crucial para el manejo de complicaciones oculares como el desprendimiento de retina.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Oftalmología Oftalmología.
- Trastornos del tejido conectivo trastornos del tejido conectivo
Sus antecedentes:
- El síndrome de Stickler es un trastorno genético que afecta a los tejidos conectivos, caracterizado por anormalidades craneofaciales, miopía y pérdida de visión.
- Las mutaciones del gen COL2A1 son la causa más común del síndrome de Stickler tipo 1, que a menudo conduce a problemas oculares graves.
- La rápida identificación del síndrome de Stickler es vital para el manejo eficaz y el asesoramiento genético.
Objetivo del estudio:
- Para informar de una nueva variante de cambio de marco COL2A1 identificada en un paciente pediátrico con síndrome de Stickler.
- Para resaltar la asociación entre esta mutación específica y los síntomas de inicio temprano y predominio ocular.
- Para enfatizar la importancia de las pruebas genéticas en el diagnóstico y asesoramiento de las familias con collagenopatías.
Principales métodos:
- Se realizó la secuenciación clínica del exoma para identificar la causa genética.
- La secuenciación de Sanger y el análisis de segregación confirmaron la patogenicidad de la variante identificada.
- Se realizaron evaluaciones oftalmológicas exhaustivas, incluida la agudeza visual, la fotografía de fondo y la tomografía de coherencia óptica.
Principales resultados:
- Se identificó una nueva variante heterocigótica de desplazamiento de marco COL2A1 (c.3642delT, p.Gly1215Alafs*12).
- El paciente presentó una pérdida repentina de la visión debido a un desprendimiento de retina rectal, lo que requirió una intervención quirúrgica.
- Después de la cirugía de revisión, la agudeza visual del paciente mejoró significativamente, lo que indica un manejo exitoso.
Conclusiones:
- La variante COL2A1 identificada representa una nueva causa del síndrome de Stickler tipo 1.
- Esta mutación truncante puede estar relacionada con la aparición temprana observada y la presentación centrada en el ojo.
- Las pruebas moleculares son esenciales para el diagnóstico preciso, el manejo y el asesoramiento genético en las collagenopatías pediátricas.
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