La estadificación de la cardiomiopatía de Fabry en la práctica clínica: una propuesta de algoritmo

Área de la Ciencia:

• Cardiología Cardiología.
• Genética La genética.
• Imágenes médicas de imágenes médicas.

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Fabry (FD) es un trastorno genético caracterizado por cardiomiopatía hipertrófica.
• El diagnóstico temprano y la estadificación son cruciales para el manejo de la FD, guiando el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático o terapias de acompañamiento.
• Una reciente propuesta de estadificación clínica para la cardiomiopatía de Fabry clasifica a los pacientes en cinco etapas (0A, 0B, IA, IB, II, III) basadas en hallazgos de imágenes cardíacas como hipertrofia y fibrosis.

Objetivo del estudio:

• Para evaluar la aplicabilidad de la Meucci et al. 2024 propuesta de estadificación clínica para la cardiomiopatía de Fabry en una cohorte de pacientes con FD.
• Evaluar la utilidad de las evaluaciones de imágenes cardíacas, incluida la caracterización de la hipertrofia y la fibrosis, dentro del marco de estadificación propuesto.

Principales métodos:

• Un estudio observacional retrospectivo que involucró a pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry.
• Aplicación de un sistema de estadificación de diagrama de flujo jerárquico basado en la fracción de eyección ventricular izquierda (LVEF), mejora tardía del gadolinio (LGE), espesor de la pared ventricular izquierda (LV) y otros hallazgos cardíacos.
• Aplicación del algoritmo completo a 44 de los 53 pacientes con FD debido a la necesidad de la resonancia magnética cardíaca y los parámetros del ecocardiograma.

Principales resultados:

• El sistema de estadificación clasificó con éxito las diferentes etapas de la cardiomiopatía de la enfermedad de Fabry.
• La mayoría de los pacientes (29,5%) fueron clasificados en la etapa no hipertrófica 0.
• La etapa I (hipertrófica) incluyó el 27.2% de los pacientes, la etapa II (hipertrófica fibrótica) incluyó el 29.5%, y la etapa III (fibrosis avanzada / deterioro de la función) incluyó el 13.6%.

Conclusiones:

• El esquema de estadificación propuesto clasifica efectivamente la cardiomiopatía de la enfermedad de Fabry.
• La mayoría de los pacientes fueron identificados en las primeras etapas de la enfermedad, posiblemente debido a los protocolos de detección familiar.
• El algoritmo paso a paso facilita la aplicación clínica, pero requiere validación en estudios más grandes y prospectivos.