El espectro fenotípico de la epilepsia del trastorno relacionado con NUS1: una serie de casos

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Neurología Neurología.
• Investigación de la epilepsia en la investigación de la epilepsia.

Sus antecedentes:

• La epilepsia con convulsiones mioclónicas y atónicas (EMAtS), o síndrome de Doose, es una epilepsia infantil rara.
• El gen NUS1, que codifica el receptor Nogo-B (NgBR), juega un papel en la biosíntesis del colesterol.
• Las variantes patógenas de NUS1 están relacionadas con trastornos del movimiento y la epilepsia, pero su espectro de epilepsia y el fenotipo de EEG no se comprenden completamente.

Objetivo del estudio:

• Caracterizar el fenotipo de epilepsia y EEG en pacientes con trastornos relacionados con NUS1.
• Para investigar la asociación entre las variantes NUS1 y síndromes específicos de epilepsia como EMAtS.

Principales métodos:

• Se analizó una serie de casos de un solo centro de cinco pacientes con trastorno relacionado con NUS1.
• Se revisaron los datos clínicos, el diagnóstico de epilepsia, las variantes genéticas y los hallazgos de EEG.

Principales resultados:

• Tres pacientes cumplieron con los criterios de EMAtS; otros tenían epilepsia generalizada más leve.
• Cuatro pacientes tenían variantes patógenas de NUS1, uno tenía una variante de significado incierto.
• Los pacientes presentaron un retraso de desarrollo normal a leve, resonancias magnéticas cerebrales normales y inicio de convulsiones entre 1-7 años.
• El EEG reveló descargas generalizadas de ondas de picos y un patrón consistente de actividad theta monomórfica invariante en cuatro pacientes.
• Las convulsiones respondieron bien al levetiracetam y/o ácido valproico.

Conclusiones:

• Las variantes NUS1 están asociadas con un fenotipo de epilepsia generalizada.
• Un patrón de EEG invariante de actividad theta monomórfica es característico de la epilepsia relacionada con NUS1.