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Updated: May 11, 2026

Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
Published on: August 8, 2022
Deficiencia Heterocigótica Compuesta de Proteína C que se presenta con Infarto Esplénico después de COVID-19: un
Saki Imai1, Soichiro Ishimaru1, Masayuki Hirai1
1Department of Pediatrics, Kariya Toyota General Hospital, Kariya, JPN.
Los pacientes con deficiencia congénita de proteína C enfrentan altos riesgos de trombosis, especialmente después de la infección por COVID-19. Este caso pone de relieve el potencial de eventos venosos y arteriales, incluso con tratamiento, que requieren un monitoreo vigilante.
Área de la Ciencia:
- Hematología Hematología.
- Genética La genética.
- Enfermedades infecciosas Enfermedades infecciosas.
Sus antecedentes:
- La deficiencia congénita de proteína C es un raro trastorno autosómico recesivo que causa trombosis severa debido a la baja actividad de la proteína C.
- Aunque típicamente está relacionado con eventos venosos, el riesgo de trombosis arterial aumenta, particularmente en casos de deficiencia severa.
- Los pacientes con deficiencia de proteína C requieren un manejo cuidadoso debido a su predisposición a complicaciones trombóticas.
Objetivo del estudio:
- Para reportar un caso de un paciente con deficiencia de proteína C heterocigótica compuesta que experimentó tromboembolismo venoso e infarto de médula después de COVID-19.
- Para enfatizar el potencial de eventos trombóticos en pacientes con deficiencia de proteína C durante y después de la infección por COVID-19.
- Para resaltar la necesidad de estrategias de anticoagulación personalizadas y un monitoreo cercano en estos pacientes.
Principales métodos:
- Informe de caso de un varón de 17 años con deficiencia de proteína C heterocigótica compuesta en tratamiento con warfarina.
- Diagnóstico de COVID-19 a través de pruebas de antígeno, seguido de la presentación de tromboembolismo venoso (TEV) recurrente.
- Tratamiento con heparina intravenosa y plasma fresco congelado (FFP), seguido de anticoagulación intensificada para el infarto de bazo.
Principales resultados:
- El paciente desarrolló TEV recurrente e infarto de médula a pesar del tratamiento a largo plazo con warfarina y el tratamiento inicial con heparina / FFP.
- Los eventos trombóticos ocurrieron a pesar de la aparente mejoría clínica y de los marcadores de coagulación después de la aparición de los síntomas de COVID-19.
- El paciente se recuperó sin secuelas después de una terapia anticoagulante intensificada.
Conclusiones:
- COVID-19 puede desencadenar trombosis venosa y arterial en pacientes con deficiencia de proteína C a través de lesiones endoteliales e inflamación.
- Los eventos trombóticos pueden manifestarse incluso después de la mejora inicial, lo que subraya el riesgo durante y después de COVID-19.
- Las estrategias de anticoagulación individualizadas y el monitoreo vigilante son cruciales para manejar la deficiencia de proteína C durante y después de COVID-19.
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