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Updated: May 10, 2026

Next Generation Sequencing for the Detection of Actionable Mutations in Solid and Liquid Tumors

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Published on: September 20, 2016

Perfilación Genómica Integral en Diversos Tumores Sólidos: Una Experiencia del Mundo Real de la India con Pruebas

Pramod K Julka¹, Deepika Arya¹, Sanjay Gupta²

¹Medical Oncology, Max Super Speciality Hospital, Saket, Delhi, IND.

|February 20, 2026

Resumen

La perfilación genómica integral FoundationOne®CDx (F1CDx) identificó diversas alteraciones genómicas accionables en pacientes indios con diversos tumores sólidos. Este enfoque muestra un potencial significativo para avanzar en la oncología de precisión y expandir las opciones de terapia dirigida en la práctica del mundo real.

Área de la Ciencia:

Oncología
Genómica
Diagnóstico Molecular

Sus antecedentes:

La oncología de precisión utiliza cada vez más la perfilación genómica integral (CGP) a través de ensayos de secuenciación de próxima generación (NGS) como FoundationOne®CDx (F1CDx) para guiar las terapias dirigidas.
Comprender el panorama mutacional y las alteraciones accionables en diversos tumores sólidos es crucial para optimizar las estrategias de tratamiento.

Objetivo del estudio:

Evaluar el panorama mutacional, identificar alteraciones genómicas accionables y evaluar la utilidad clínica de las pruebas F1CDx en una cohorte diversa de tumores sólidos en un centro oncológico indio.
Analizar la frecuencia y los tipos de alteraciones genómicas en tipos de cáncer comunes y raros en la población india.

Principales métodos:

Un análisis retrospectivo de datos demográficos, clínicos y genómicos anonimizados de 115 pacientes adultos que se sometieron a pruebas F1CDx entre agosto de 2017 y abril de 2025.
Se priorizaron las alteraciones somáticas y se calcularon las frecuencias de alteraciones a nivel de gen. Las estadísticas descriptivas resumieron los hallazgos clínicos y moleculares. La accionabilidad genómica se evaluó en función de la relevancia a nivel de informe o biológica.

Principales resultados:

Los cánceres más comunes incluyeron mama (n=35), gastrointestinales (n=22), pulmón (n=18) y ginecológicos (n=15).
Se observaron distintas firmas genómicas específicas del tejido, que involucran las vías MAPK, PI3K/AKT/mTOR, RTK, reparación del ADN y ciclo celular.
F1CDx identificó alteraciones accionables recomendando terapias aprobadas por la FDA en el 41,7% de los casos y terapiasagnósticas del tumor o fuera de indicación en el 50,4%.

Conclusiones:

La perfilación genómica integral F1CDx reveló una amplia gama de alteraciones accionables en diversos tumores sólidos en el contexto indio.
El estudio destaca el potencial de F1CDx para ampliar las opciones terapéuticas y mejorar la práctica de la oncología de precisión en entornos clínicos indios del mundo real.
Las firmas genómicas variaron según el tipo de tumor, lo que subraya la necesidad de enfoques diagnósticos personalizados.

Palabras clave:

foundationone®cdx perfilación genómica pruebas ngs oncología de precisión mutaciones somáticas

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