Una serie de casos radiológicos de tres hermanos con osteogénesis imperfecta y herencia paterna compartida

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• La pediatría es la medicina de los niños.
• La ortopedia es la ortopedia.

Sus antecedentes:

• La osteogénesis imperfecta (OI), o enfermedad del hueso frágil, es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo.
• La IO se caracteriza por la fragilidad ósea, lo que lleva a fracturas recurrentes y deformidades esqueléticas.
• La condición sigue patrones de herencia autosómica dominante o recesiva.

Objetivo del estudio:

• Informar de un caso inusual de osteogénesis imperfecta en tres hermanos del mismo padre pero de madres diferentes.
• Describir las características clínicas y radiográficas de la IO grave en estos hermanos.
• Evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento intravenoso con ácido zoledrónico en esta cohorte.

Principales métodos:

• Se realizaron exámenes clínicos detallados y radiografías esqueléticas.
• Tres hermanos diagnosticados con osteogénesis imperfecta recibieron dos dosis intravenosas de ácido zoledrónico.
• Los pacientes fueron monitoreados por efectos adversos y mejoras funcionales durante un período de seguimiento de 7 meses.

Principales resultados:

• Los tres hermanos presentaron una OI grave, que incluía baja estatura, fracturas recurrentes, esclerótica azul y dentinogénesis imperfecta.
• Los hallazgos radiográficos incluyeron huesos de Wormian, fracturas múltiples con callos, deformidades óseas y anormalidades espinales.
• Después de 7 meses de tratamiento con ácido zoledrónico, los pacientes informaron menos fracturas y mejor movilidad, sin efectos adversos significativos.

Conclusiones:

• El ácido zoledrónico demostró eficacia en la reducción de la incidencia de fracturas y la mejora de la capacidad funcional en niños con osteogénesis imperfecta grave.
• La radiología juega un papel crucial en el diagnóstico de la IO, la identificación del fenotipo y la evaluación de la gravedad, especialmente cuando las pruebas genéticas no están disponibles.
• Este caso pone de relieve la importancia del manejo multidisciplinario para la IO grave, incluida la terapia con bifosfonatos y la atención de apoyo.