Resultados del cribado genético neonatal para atrofia muscular espinal en Rumania: Perspectivas de un programa piloto...

Área de la Ciencia:

• Genética y Neurología.
• Iniciativas de salud pública Iniciativas de salud pública.
• Programas de cribado neonatal.

Sus antecedentes:

• La atrofia muscular espinal (AMS) es un trastorno neuromuscular genético grave.
• El diagnóstico precoz a través del cribado neonatal es crucial para una intervención terapéutica efectiva y mejores resultados.
• Un programa piloto de detección neonatal de AME se inició en Rumania en agosto de 2022.

Objetivo del estudio:

• Presentar los resultados preliminares del programa piloto de detección neonatal de AME en curso en Rumania.
• Evaluar la efectividad del programa en la detección temprana y la derivación para el tratamiento.
• Evaluar la viabilidad, la idoneidad y la aceptación del cribado neonatal de AME en Rumania.

Principales métodos:

• Se analizaron muestras de manchas de sangre seca de recién nacidos para detectar deleciones del gen SMN1 utilizando PCR en tiempo real.
• Los resultados positivos fueron confirmados mediante pruebas genéticas.
• Los bebés y las familias afectadas fueron derivados para recibir atención especializada e intervención terapéutica temprana.

Principales resultados:

• Aproximadamente 60.000 recién nacidos fueron examinados desde el inicio del programa.
• 12 recién nacidos dieron positivo para las deleciones de SMN1, lo que da una tasa de incidencia de 1 en 5125 nacidos vivos.
• Todos los casos confirmados recibieron una remisión inmediata para atención especializada y acceso temprano a terapias modificadoras de la enfermedad.

Conclusiones:

• El programa piloto rumano de detección neonatal de AME ha demostrado tener éxito en la identificación temprana de los bebés afectados.
• La expansión del programa de 4 a 28 maternidades indica una mayor factibilidad y aceptación.
• El programa piloto proporciona una base sólida para un futuro programa nacional de detección de AME en Rumania, mejorando el diagnóstico temprano y los resultados de los pacientes.