Integración de la revolución genómica en la detección de recién nacidos: desafíos actuales y perspectivas futuras

Área de la Ciencia:

• Genética; Biotecnología; Salud Pública

Sus antecedentes:

• La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y la secuenciación de próxima generación (NGS) han revolucionado el diagnóstico de enfermedades genéticas, ofreciendo métodos más rápidos, económicos y menos invasivos.
• Los programas de cribado neonatal, inicialmente impulsados por MS/MS, están explorando cada vez más la NGS, particularmente en proyectos piloto e iniciativas privadas.
• Los criterios tradicionales de cribado se están ampliando para incluir consideraciones de equidad y acceso debido a los avances tecnológicos.

Objetivo del estudio:

• Revisar el estado global de los paneles de cribado metabólico y los proyectos de cribado genómico en curso.
• Esbozar los modelos actuales para la integración de sistemas de cribado metabolómico y genómico en el cribado neonatal (NBS).
• Discutir el potencial de los enfoques multiómicos, la IA y el aprendizaje automático para mejorar el cribado neonatal.

Principales métodos:

• Revisión de programas globales de cribado neonatal y modelos de integración tecnológica.
• Análisis de las diferencias específicas de cada país en los paneles de cribado y la adopción de nuevas tecnologías.
• Examen de la evidencia emergente de enfoques multiómicos integrados en el cribado neonatal.

Principales resultados:

• Existe una variación internacional significativa en el alcance de los programas nacionales de cribado neonatal.
• Italia presenta un panel integral de cribado metabólico, con iniciativas en curso para incorporar tecnologías genómicas.
• Actualmente, ningún país exige la NGS como prueba de primera línea en el cribado neonatal, a diferencia de los programas metabolómicos establecidos.

Conclusiones:

• La integración del cribado metabolómico y genómico, potencialmente con IA, es crucial para reducir los falsos positivos/negativos y mejorar el acceso equitativo.
• Es necesaria una fase de transición centrada en mejoras rigurosas antes de la adopción generalizada de tecnologías genómicas integradas en el cribado neonatal.
• La conceptualización futura del cribado neonatal debe priorizar el acceso equitativo, el diagnóstico más rápido y el tratamiento oportuno a través de sistemas de cribado optimizados.