Centro de Coordinación de Datos de Sickle Africa (SADaCC): un centro de ciencia de datos para la investigación y...

Área de la Ciencia:

• Ciencia de datos; Genómica; Salud Pública

Sus antecedentes:

• La drepanocitosis (SCD) es una importante carga de salud mundial, especialmente en África, que afecta a millones de personas.
• La limitada estandarización de los datos dificulta la investigación de la SCD y el análisis transfronterizo en África.
• El consorcio SickleInAfrica estableció el Centro de Coordinación de Datos de Sickle Africa (SADaCC) para abordar estos desafíos de datos.

Objetivo del estudio:

• Establecer un registro pan-africano de datos de drepanocitosis (SCD).
• Crear un conjunto de datos grande, estandarizado e interoperable para la investigación de la SCD.
• Facilitar la integración de datos y los análisis transfronterizos para mejorar la comprensión y el tratamiento de la SCD.

Principales métodos:

• Se desarrolló una arquitectura de datos compatible con FAIR y se utilizó la Ontología de la Drepanocitosis.
• Se coordinaron uno de los mayores conjuntos de datos de SCD con consentimiento de pacientes, incluidos datos genómicos, en siete países africanos.
• Se implementaron plataformas digitales (REDCap, NextCloud, RStudio, GitHub, Docker, Jupyter) y se puso en marcha un biobanco piloto.

Principales resultados:

• SADaCC gestiona ahora un importante conjunto de datos de más de 40.000 personas con drepanocitosis.
• Se estableció una sólida infraestructura de datos que apoya la investigación multiómica y el análisis de big data.
• Se integraron consideraciones éticas, legales y sociales, enfatizando la colaboración equitativa y la participación del paciente.

Conclusiones:

• El registro SADaCC representa un gran avance en la ciencia de datos de la SCD en África.
• Esta iniciativa impulsará la investigación en medicina genética y mejorará los resultados para los pacientes con SCD.
• La futura integración de datos en tiempo real e IA mejorará aún más las capacidades de investigación de la SCD.