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Updated: Feb 22, 2026
A Precision Medicine Tool for Measurement and Monitoring of Hemoglobin S in Sickle Cell Disease Patients Receiving Transfusion Therapy
Cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes en Angola: desafíos de implementación y datos emergentes
Miguel Brito1, Catarina Ginete2, Mariana Jacinto3
1Health and Technology Research Center, Escola Superior de Saúde de Lisboa, Instituto Politécnico de Lisboa, Portugal; CISA-INIS - Centro de Investigação em Saúde de Angola, Instituto Nacional de Investigação em Saúde, Caxito, Angola.
El cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes (ECF) en Angola identificó una alta prevalencia de 1,38 % de HbSS. El diagnóstico precoz y el seguimiento son cruciales, pero se necesita educación comunitaria para mejorar la comprensión y la adherencia al tratamiento.
Área de la Ciencia:
- Genética y Enfermedades Hereditarias
- Salud Pública y Epidemiología
- Medicina Pediátrica
Sus antecedentes:
- La enfermedad de células falciformes (ECF) representa un importante desafío para la salud mundial, especialmente en el África subsahariana.
- El acceso limitado al diagnóstico precoz en regiones de alta incidencia dificulta el manejo eficaz de la ECF.
- Angola se enfrenta a una carga considerable de ECF, lo que requiere mejores estrategias de diagnóstico y atención.
Objetivo del estudio:
- Establecer un programa de cribado neonatal para la enfermedad de células falciformes en un importante hospital de maternidad de Angola.
- Facilitar el seguimiento pediátrico e iniciar el tratamiento profiláctico para los lactantes diagnosticados con ECF.
- Evaluar la viabilidad y el impacto del cribado neonatal para la ECF en el contexto angoleño.
Principales métodos:
- Implementación de un programa de cribado neonatal utilizando muestras de sangre de pinchazo en el talón en papel de filtro.
- Electroforesis de hemoglobina por enfoque isoeléctrico para el cribado inicial de ECF.
- Técnicas de diagnóstico confirmatorio que incluyen PCR-RFLP y secuenciación de ADN para los casos identificados.
Principales resultados:
- El análisis de 13.256 muestras reveló una prevalencia de HbSS del 1,38 % y de HbAS del 20,31 %.
- También se identificaron otras variantes de hemoglobina como HbE, HbC y alteraciones del alfa-globina.
- De los lactantes diagnosticados con ECF, el 42 % inició seguimiento médico regular y tratamiento profiláctico.
Conclusiones:
- El estudio confirma la alta prevalencia de la enfermedad de células falciformes en Angola.
- El cribado neonatal demuestra potencial para reducir la morbilidad y mortalidad tempranas asociadas con la ECF.
- Una proporción significativa de familias rechazó el seguimiento, lo que subraya la necesidad de mejorar la educación sanitaria comunitaria sobre la ECF.
