Benchmarking KinSNP®: Un estudio sobre la predicción de relaciones genéticas para aplicaciones forenses

Área de la Ciencia:

• Genética Forense
• Identificación Humana
• Biología Computacional

Sus antecedentes:

• La inferencia precisa del parentesco es crucial en el análisis de ADN forense para restos no identificados y muestras comprometidas.
• Los métodos existentes a menudo se basan en perfiles de repetición corta en tándem (STR), que no siempre se pueden obtener o tener referencias confiables.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el rendimiento de KinSNP®, una herramienta de software forense, para predecir relaciones genéticas utilizando datos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de genoma completo.
• Comparar KinSNP® con herramientas de análisis de parentesco establecidas utilizando datos de pedigrí reales.

Principales métodos:

• Se utilizó una cohorte de 12 individuos con relaciones conocidas hasta el 6º grado para 66 comparaciones pareadas.
• KinSNP® se comparó con GEDmatch PRO™ y la herramienta Shared cM Project 4.0 utilizando umbrales de centimorgan (cM) compartidos de 7 y 12 cM.
• El rendimiento se evaluó en función de la identificación correcta de la relación y la ocurrencia de falsos positivos.

Principales resultados:

• KinSNP® identificó correctamente el 82% de las relaciones conocidas en la categoría predicha más alta y el 12% en la segunda más alta.
• La confianza predictiva disminuyó para las relaciones distantes (≥5º grado), observándose coincidencias espurias en umbrales de cM más bajos.
• El aumento del umbral de cM a 12 cM redujo los falsos positivos sin afectar la sensibilidad para relaciones cercanas.

Conclusiones:

• KinSNP® demuestra una precisión comparable a las herramientas existentes para el análisis de parentesco basado en SNP en contextos forenses.
• El software, parte de la aplicación segura SNPSuite, ofrece una solución confiable sin conexión para la identificación de víctimas de desastres e investigaciones de personas desaparecidas.
• Los hallazgos respaldan la utilidad de KinSNP® cuando la tipificación STR no es factible o no hay muestras de referencia directas disponibles.