Exploración del diagnóstico tardío en la enfermedad de Gaucher: perspectivas de una encuesta comunitaria y posibles...

Área de la Ciencia:

• Enfermedades raras
• Trastornos de almacenamiento lisosómico
• Trastornos genéticos

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Gaucher es un raro trastorno de almacenamiento lisosómico debido a la actividad deficiente de la β-glucocerebrosidasa, que conduce a depósitos de grasa y daño orgánico.
• El viaje diagnóstico de la enfermedad de Gaucher suele ser prolongado y desafiante, lo que afecta a los pacientes y sus familias.
• La Alianza Internacional de Gaucher (IGA) encuestó a personas con enfermedad de Gaucher para comprender los obstáculos diagnósticos.

Objetivo del estudio:

• Investigar los desafíos y retrasos en el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher.
• Identificar los factores que contribuyen a la odisea diagnóstica.
• Informar estrategias para promover el diagnóstico oportuno y el manejo por expertos.

Principales métodos:

• Se realizó una encuesta por la Alianza Internacional de Gaucher (IGA) a 142 personas con enfermedad de Gaucher, incluyendo pacientes, familias y cuidadores.
• La encuesta se distribuyó en inglés, con una traducción al español disponible, y fue completada por encuestados de 40 países.
• Se recopilaron datos entre noviembre de 2024 y febrero de 2025 para analizar las experiencias diagnósticas.

Principales resultados:

• Una gran mayoría (58%) de los encuestados experimentó retrasos en el diagnóstico de más de un año.
• La baja concienciación de los médicos y la mala comunicación entre especialidades se identificaron como los principales contribuyentes a los retrasos.
• Muchos pacientes desconocían la naturaleza genética de la enfermedad de Gaucher en el momento del diagnóstico (17%), lo que dificultaba el cribado y la planificación familiar.

Conclusiones:

• Las campañas de concienciación dirigidas a los profesionales de la salud, incluidos los médicos de atención secundaria, son cruciales para reducir los retrasos en el diagnóstico.
• La mejora de la educación del paciente sobre la herencia genética puede facilitar diagnósticos más tempranos dentro de las familias.
• Las perspectivas específicas de cada país y la defensa centrada en el paciente son esenciales para mejorar el acceso y el diagnóstico oportuno de la enfermedad de Gaucher.