Desarrollo y validación de un fenotipo electrónico multiinstitucional de la artritis idiopática juvenil

Área de la Ciencia:

• Reumatología Reumatología.
• Ciencia de datos Ciencia de datos.
• La informática clínica es la informática clínica.

Sus antecedentes:

• La identificación de pacientes con artritis idiopática juvenil (IAJ) en los registros electrónicos de salud (EHR) y los datos de reclamos es compleja.
• Los métodos existentes carecen de precisión debido a la heterogeneidad clínica.
• Se necesita un fenotipo robusto y computable para una identificación precisa de la cohorte.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y validar un algoritmo de fenotipo computable para la identificación de pacientes con EIA.
• Para garantizar la portabilidad del algoritmo y el rendimiento consistente en múltiples instituciones.
• Mejorar la precisión de la identificación de pacientes con AIJ en estudios retrospectivos a gran escala.

Principales métodos:

• Se utilizaron datos multiinstitucionales de tres sitios.
• Se incluyeron sujetos de ≤20 años de edad con códigos ICD relacionados con AIA, excluyendo afecciones autoinmunes específicas.
• Diagnósticos validados a través de la revisión manual del gráfico y el valor predictivo positivo calculado (PPV).

Principales resultados:

• Se identificaron 8093 sujetos potenciales de EIA conjunta.
• Se logró un PPV de 0,95 con un fenotipo que requiere ≥4 códigos de JIA, edad ≤20 y criterios de exclusión, identificando 5377 sujetos.
• Se ha demostrado un aumento del PPV con mayores requisitos de conteo de códigos JIA.

Conclusiones:

• Desarrolló y validó con éxito un algoritmo de fenotipo de JIA computable y portátil.
• El algoritmo mostró un rendimiento consistente en múltiples instituciones.
• Este enfoque facilita la identificación precisa de pacientes con EIA en la investigación colaborativa, mejorando la confiabilidad del estudio.