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Updated: Feb 23, 2026

Digital Polymerase Chain Reaction Assay for the Genetic Variation in a Sporadic Familial Adenomatous Polyposis Patient Using the Chip-in-a-tube Format

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Published on: August 20, 2018

Una variante fundadora en pacientes tunecinos con PMM2-CDG: un estudio clínico, radiológico, bioquímico y genético

Lilia Kraoua¹, Thouraya Ben Younes², Monia El Asmi³

¹Department of Congenital and Hereditary Diseases, harles Nicolle Hospital, Tunis, Tunisia; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.

Molecular genetics and metabolism

|February 21, 2026

Resumen

Este estudio detalla PMM2-CDG en Túnez, revelando un efecto fundador de una variante del gen PMM2 recurrente. Los pacientes muestran síntomas neurológicos moderados con cierta variabilidad, destacando la importancia de la caracterización genética para este trastorno congénito común de la glicosilación.

Área de la Ciencia:

Genética La genética.
Neurología Neurología.
La bioquímica es la bioquímica.

Sus antecedentes:

PMM2-CDG es el trastorno congénito más frecuente de la glicosilación.
Presenta una amplia gama de síntomas que afectan a múltiples sistemas de órganos, principalmente el sistema nervioso.
El trastorno es el resultado de variantes genéticas en el gen PMM2, que afectan a la glicosilación de proteínas.

Objetivo del estudio:

Para llevar a cabo una caracterización clínica detallada de los pacientes con PMM2-CDG en Túnez.
Para definir el espectro específico de las mutaciones del gen PMM2 dentro de la población tunecina.
Para investigar la base genética y la presentación clínica de PMM2-CDG en este grupo demográfico.

Principales métodos:

Análisis retrospectivo de pacientes con PMM2-CDG genéticamente confirmados entre 2005 y 2024.
Recopilación de datos clínicos que incluyen hallazgos neurológicos, dismórficos, esqueléticos, de laboratorio y renales.
Análisis genético que incluye identificación de variantes y análisis de haplotipos del locus PMM2.

Principales resultados:

Se estudiaron diez pacientes de seis familias tunecinas, todos exhibiendo síntomas neurológicos como retraso psicomotor y ataxia cerebelosa.
La resonancia magnética cerebral mostró consistentemente atrofia cerebelosa; también prevalecieron rasgos dismórficos y anomalías esqueléticas.
El análisis genético identificó una variante homocigota de PMM2 (c.395T>C; p.(Ile132Thr)) común a todas las familias, lo que sugiere un efecto fundador.

Conclusiones:

Este es el primer estudio que caracteriza a PMM2-CDG en Túnez, identificando una variante homocigótica recurrente de PMM2.
A pesar de un genotipo compartido, los pacientes mostraron fenotipos neurológicos moderados con variabilidad inter e intrafamiliar.
Los hallazgos confirman un efecto fundador para PMM2-CDG en la población tunecina, vinculado a la variante específica c.395T>C.

Palabras clave:

Trastorno congénito de la glicosilación.El efecto fundador es el efecto fundador.Correlación entre genotipo y fenotipo.El gen PMM2 del gen PMM2.El PMM2-CDG es el mismo.

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