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Updated: Feb 23, 2026

Involving Individuals with Developmental Language Disorder and Their Parents/Carers in Research Priority Setting
Published on: June 6, 2020
Priorizar los temas para una guía de práctica clínica sobre el síndrome asociado SATB2: rigor metodológico versus
Charlotte Maria Wilhelmina Gaasterland1, Mirthe Jasmijn Klein Haneveld2, Barber Maria Tinselboer3
1Leiden University Medical Center, Department of Clinical Epidemiology, Leiden, the Netherlands; European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability ERN-ITHACA, Clinical Genetics Department, Robert Debré University Hospital, Paris, France.
El desarrollo de directrices de práctica clínica para el síndrome asociado SATB2 (SAS) implicó un proceso de priorización impulsado por la comunidad. El estudio destaca el desafío de equilibrar el rigor metodológico con la necesidad de directrices exhaustivas y utilizables para enfermedades raras.
Área de la Ciencia:
- Genética y enfermedades raras.
- Desarrollo de directrices para la práctica clínica.
- La investigación centrada en el paciente.
Sus antecedentes:
- El síndrome asociado a SATB2 (SAS) es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo.
- Una Guía de Práctica Clínica (CPG, por sus siglas en inglés) está siendo desarrollada por la Red Europea de Referencia ITHACA.
- El aporte del paciente y el clínico es crucial para la relevancia y viabilidad de la guía.
Objetivo del estudio:
- Dar prioridad a las preguntas clínicas para una SAS CPG basada en la evidencia.
- Para garantizar que la directriz aborde las preocupaciones más críticas de la comunidad SAS.
- Equilibrar la exhaustividad de las directrices con las limitaciones prácticas de desarrollo.
Principales métodos:
- Una encuesta a nivel comunitario recogió temas relevantes para el paciente para SAS.
- Un proceso de priorización involucró encuestas en línea y una ronda de consenso con el grupo central de la guía.
- La colección inicial arrojó 376 temas, refinados a 48, luego priorizados por 269 encuestados.
Principales resultados:
- El proceso de priorización tuvo como objetivo un máximo de 12 preguntas clínicas clave.
- El grupo central seleccionó un total de 22 preguntas, con solo una revisión sistemática planeada.
- El número de temas prioritarios superó el objetivo inicial, desviándose de un estricto límite de 12 preguntas.
Conclusiones:
- La rigurosa priorización impulsada por la comunidad no produjo el objetivo de 12 temas clínicos.
- La integridad y la usabilidad clínica fueron priorizadas por encima de la estricta adherencia a un número limitado de temas revisados sistemáticamente.
- El conflicto entre el rigor metodológico y la usabilidad de las directrices presenta un desafío en el desarrollo de CPG para enfermedades raras.
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