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Gene Evolution - Fast or Slow?

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Gene Evolution - Fast or Slow?

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The genomes of eukaryotes are punctuated by long stretches of sequence which do not code for proteins or RNAs. Although some of these regions do contain crucial regulatory sequences, the vast majority of this DNA serves no known function. Typically, these regions of the genome are the ones in which the fastest change, in evolutionary terms, is observed, because there is typically little to no selection pressure acting on these regions to preserve their sequences.
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Background and Environment Affect Phenotype

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Although the genetic makeup of an organism plays a major role in determining the phenotype, there are also several environmental factors, such as temperature, oxygen availability, presence of mutagens, that can alter an organism’s phenotype.
An example of how genetic background affects phenotype can be seen in horses. The Extension gene in horses is responsible for their coat color. A wild-type gene (EE) produces black pigment in the coat, while a mutant gene (ee) produces red pigment. A...
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Genetic Screens

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Genetic screens are tools used to identify genes and mutations responsible for phenotypes of interest. Genetic screens help identify individuals or a group of people at risk of developing  genetic diseases and help them with early intervention, targeted therapy, and reproductive options.
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Forward or “classical” genetic screens involve creating random mutations in an organism’s DNA using radiation, mutagens, or insertion of additional bases, which...
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Incomplete Dominance01:43

Incomplete Dominance

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Gregor Mendel's work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid cell has two variants called alleles inherited from each parent. He suggested that amongst these two alleles, one allele is dominant in character and the other recessive. The combination of alleles determines the phenotype of a gene in an organism.
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Pleiotropy

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Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause Waardenburg Syndrome Type 4, or WS4, which can cause defects in pigmentation, hearing impairments, and an absence of intestinal contractions necessary for elimination. This diversity of phenotypes results from the expression pattern of SOX10 in early embryonic and fetal development. SOX10 is found in neural crest cells that form melanocytes,...
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Buchao Zhan1, Xin Yang1, Dongmei He1

  • 1School of Computer Science and Technology, Hainan University, Hainan, 570228, China.

Computers in biology and medicine
|February 22, 2026
PubMed
Resumen

La identificación de genes causantes de enfermedades es vital. Un nuevo marco, Het2Gene, mejora la priorización de genes a partir de datos de secuenciación al considerar la información de la red y la frecuencia de la enfermedad.

Palabras clave:
Diagnóstico de la enfermedad Diagnóstico de la enfermedadAprendizaje automático de gráficos de gráficos.Red heterogénea de red heterogénea.La Ontología del Fenotipo Humano (HPO)

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Área de la Ciencia:

  • La genómica es la genómica.
  • Biología computacional Biología computacional.
  • Genética médica La genética médica.

Sus antecedentes:

  • Las enfermedades genéticas mendelianas representan un importante desafío para la salud mundial.
  • La identificación precisa de los genes causantes es esencial para un tratamiento eficaz y el manejo de la enfermedad.
  • Los métodos de diagnóstico actuales que utilizan datos de secuenciación de próxima generación (NGS) a menudo requieren mucho tiempo y enfrentan limitaciones para identificar los genes causales.

Objetivo del estudio:

  • Desarrollar un nuevo marco computacional, Het2Gene, para mejorar la priorización de genes candidatos implicados en enfermedades genéticas mendelianas.
  • Abordar las limitaciones de los modelos basados en fenotipos existentes, particularmente su descuido de la heterogeneidad de las redes biológicas y las frecuencias de casos clínicos en el mundo real.

Principales métodos:

  • Propuso Het2Gene, un marco que utiliza un algoritmo Meta-path2Vec consciente del peso para aprender las incorporaciones de fenotipos y genes de redes biológicas heterogéneas.
  • Se generaron caminos aleatorios heterogéneos guiados por datos de casos clínicos, asignando dinámicamente pesos adaptativos para priorizar las relaciones biológicamente relevantes.
  • Se empleó un nuevo enfoque para integrar información de redes heterogéneas y datos de prevalencia de enfermedades para mejorar la clasificación de genes candidatos.

Principales resultados:

  • Het2Gene demostró un rendimiento superior en la priorización de genes causales en comparación con los modelos de última generación existentes en conjuntos de datos de referencia.
  • El marco exhibió robustas capacidades de generalización de conjuntos de datos cruzados.
  • El análisis de las puntuaciones genéticas sugirió el potencial de Het2Gene para descubrir nuevas asociaciones entre genes y enfermedades.

Conclusiones:

  • Het2Gene ofrece un avance significativo en los enfoques computacionales para identificar genes causantes de enfermedades.
  • El marco aprovecha efectivamente la información de redes heterogéneas y los datos de casos clínicos para una priorización genética más precisa.
  • Het2Gene es prometedor para acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas y potencialmente descubrir nuevos vínculos genéticos con enfermedades.