Diagnóstico erróneo en las derivaciones para retinopatía avanzada de prematuridad

Área de la Ciencia:

• Oftalmología Oftalmología.
• Genética médica La genética médica.

Sus antecedentes:

• La retinopatía de prematuridad (ROP) es una de las principales causas de ceguera infantil.
• El diagnóstico preciso es fundamental para la intervención oportuna y la prevención de la pérdida de la visión.

Objetivo del estudio:

• Para evaluar la tasa de diagnóstico erróneo en los bebés referidos a la etapa 4-5 ROP.
• Para identificar el espectro de condiciones alternativas de la retina que pueden ser diagnosticadas erróneamente como ROP.
• Para resaltar el papel de las herramientas de diagnóstico avanzado en la prevención de diagnósticos erróneos.

Principales métodos:

• Revisión retrospectiva de 74 bebés referidos para la etapa 4-5 ROP.
• Análisis de los resultados diagnósticos, incluidos los diagnósticos erróneos.
• Correlación de los hallazgos diagnósticos con los resultados de las pruebas de imágenes y genéticas.

Principales resultados:

• El 24% de los bebés (18 de 74) fueron inicialmente diagnosticados erróneamente con ROP.
• Las condiciones identificadas incluyeron la vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR), la enfermedad de Coats, la incontinencia pigmentaria, la disqueratosis congénita, las retinopatías relacionadas con CAPN5 y DOCK6 y la toxoplasmosis ocular.
• Las pruebas de imágenes y genéticas fueron fundamentales para identificar correctamente estos diagnósticos alternativos.

Conclusiones:

• Una proporción significativa de los bebés referidos para ROP avanzado son mal diagnosticados.
• Una amplia gama de trastornos de la retina pueden imitar ROP.
• Los enfoques diagnósticos integrales, incluidas las imágenes y las pruebas genéticas, son esenciales para un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.