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Updated: Feb 24, 2026
One-step Metabolomics: Carbohydrates, Organic and Amino Acids Quantified in a Single Procedure
Published on: June 25, 2010
La secuenciación genómica mejora el cribado metabólico de recién nacidos en Tailandia
Chulaluck Kuptanon1, Pawinee Innark2, Kannikar Punnapum2
1Medical Genetics Section, Department of Pediatrics, Queen Sirikit National Institute of Child Health, Bangkok, Thailand; Department of Pediatrics, College of Medicine, Rangsit University, Bangkok, Thailand.
La secuenciación del genoma entero (WGS, por sus siglas en inglés) ayuda efectivamente al programa de cribado de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) expandido de Tailandia para las enfermedades metabólicas hereditarias (IMD, por sus siglas en inglés). Esta prueba molecular mejora la precisión del diagnóstico y apoya las intervenciones tempranas y específicas para los recién nacidos tailandeses.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- La genómica es la genómica.
- La bioquímica es la bioquímica.
Sus antecedentes:
- Tailandia implementó el cribado expandido de recién nacidos (NBS) para enfermedades metabólicas hereditarias (IMD) en 2022, utilizando espectrometría de masas en tándem.
- Las pruebas moleculares se adoptan cada vez más como una herramienta de diagnóstico de segundo nivel para resultados ambiguos o anormales del SNB.
Objetivo del estudio:
- Evaluar el rendimiento de la secuenciación del genoma completo (WGS) como una prueba de segundo nivel para resultados anormales de detección de IMD en neonatos tailandeses.
- Evaluar la utilidad del WGS para aclarar los diagnósticos y guiar la gestión de las IMD.
Principales métodos:
- Reclutamiento de neonatos con pantallas IMD anormales desde agosto de 2023 hasta diciembre de 2024.
- Aplicación de WGS junto con la confirmación bioquímica de rutina para la evaluación diagnóstica.
- La inclusión de las madres para el cribado de portadores y el análisis genético.
Principales resultados:
- Las pruebas bioquímicas confirmaron 40 IMD, 12 casos límite y 21 casos normales.
- WGS identificó 3 DMI adicionales y 8 portadores, y diagnosticó 41 casos de DMI entre 73 recién nacidos.
- WGS demostró una alta precisión de diagnóstico (95% de sensibilidad, 100% de especificidad, 100% de PPV, 97% de NPV), refinando los subtipos de la enfermedad y resolviendo los resultados límite.
Conclusiones:
- La secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) mejora significativamente la precisión del diagnóstico de las IMD en los recién nacidos tailandeses.
- WGS aclara los resultados ambiguos de la NBS, permitiendo intervenciones tempranas y específicas y atención personalizada.
- El WGS complementa las pruebas bioquímicas, mejorando la vía general de diagnóstico de las IMD.
