Fascitis nodular en ubicaciones inusuales (y habituales): lecciones aprendidas de un diagnóstico desafiante

Área de la Ciencia:

• Oncología Oncología Oncología.
• Patología Patología Patología.
• Diagnóstico molecular El diagnóstico molecular es el diagnóstico molecular.

Sus antecedentes:

• La fascitis nodular es una neoplasia miofibroblástica benigna de rápido crecimiento.
• Con frecuencia plantea desafíos de diagnóstico debido a su potencial para imitar los sarcomas.
• Muchos casos presentan características no específicas o una histología alarmante, lo que complica el diagnóstico inicial.

Objetivo del estudio:

• Proporcionar una visión clínico-patológica y molecular integrada de los casos de fascitis nodular diagnosticadamente difíciles.
• Para enfatizar la importancia de considerar la fascitis nodular en el diagnóstico diferencial de los tumores mesenquimales.
• Para resaltar el papel de las técnicas moleculares avanzadas en la confirmación del diagnóstico.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de 29 casos de fascitis nodular durante nueve años.
• Examen histopatológico de todos los casos.
• Fluorescencia en hibridación in situ (FISH) y secuenciación de próxima generación (NGS) para la confirmación molecular, centrándose en los reordenamientos USP6.

Principales resultados:

• Diecinueve de los 29 casos (65,5%) presentaron características no específicas o relacionadas con la histología.
• Las reorganizaciones del USP6 se confirmaron en los 19 casos no específicos a través de FISH y/o NGS.
• NGS identificó tres raros socios de fusión USP6 (MIR22HG, CTNNB1, SRSF3) y resolvió los resultados ambiguos de FISH.

Conclusiones:

• La fascitis nodular requiere un alto índice de sospecha, especialmente en presentaciones desafiantes.
• Las técnicas moleculares como FISH y NGS son vitales para un diagnóstico preciso, particularmente en casos con características atípicas.
• Este estudio mejora la comprensión de la neoplasia asociada a USP6 y ayuda a los patólogos en el diagnóstico de la fascitis nodular.