Desenmascarando la enfermedad de Wilson a través de manifestaciones psiquiátricas graves: un informe de caso

Área de la Ciencia:

• Neurología; Genética; Medicina Interna

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que afecta la homeostasis del cobre. La presentación clínica es muy variable, a veces imitando una enfermedad psiquiátrica primaria. El diagnóstico tardío puede provocar una morbilidad significativa.

Objetivo del estudio:

• Destacar la importancia de considerar la enfermedad de Wilson en adultos jóvenes con presentaciones psiquiátricas atípicas. Ilustrar el proceso diagnóstico y el tratamiento exitoso de un caso complejo.

Principales métodos:

• Informe de caso de una mujer de 38 años con cambios conductuales agudos. Exámenes neurológicos y oftalmológicos, estudios de laboratorio (ceruloplasmina, cobre sérico), resonancia magnética cerebral y análisis molecular (variante ATP7B). Tratamiento con penicilamina y estabilización psiquiátrica.

Principales resultados:

• La paciente se presentó con desinhibición pública, agitación motora, disartria y signos extrapiramidales. El examen oftalmológico reveló anillos de Kayser-Fleischer. Los hallazgos de laboratorio incluyeron trombocitopenia, aminotransferasas elevadas, ceruloplasmina baja y cobre sérico bajo. La resonancia magnética cerebral mostró hiperintensidades en los ganglios basales y el tálamo. El análisis molecular confirmó una variante patogénica de ATP7B.

Conclusiones:

• Los síndromes psiquiátricos y psicóticos agudos pueden ser la manifestación principal de la enfermedad de Wilson. Es necesario un alto índice de sospecha para diagnosticar la enfermedad de Wilson en adultos jóvenes con síntomas psiquiátricos atípicos, disartria, signos extrapiramidales y anomalías oftalmológicas. El diagnóstico y tratamiento tempranos conducen a una mejora clínica progresiva.