Una clínica interdisciplinaria de Enfermedades Retinales Hereditarias mejora el tiempo para el diagnóstico genético y...

Área de la Ciencia:

• Oftalmología Oftalmología.
• Genética La genética.
• Prestación de atención médica Entrega de cuidados médicos

Sus antecedentes:

• Las Enfermedades Retinales Hereditarias (ERH) son una de las principales causas genéticas de pérdida de la visión.
• La atención efectiva del paciente para los IRD requiere una coordinación interdisciplinaria integral.
• Los modelos actuales de atención varían en su integración de servicios oftalmológicos y genéticos.

Objetivo del estudio:

• Para comparar la puntualidad y la accesibilidad de los servicios de genética entre una clínica tradicional basada en referencia y un modelo de clínica interdisciplinaria.
• Evaluar el impacto del modelo clínico en el diagnóstico genético, las pruebas y el asesoramiento.
• Identificar las vías de atención óptimas para los pacientes con IRD.

Principales métodos:

• Estudio de cohorte retrospectivo de 374 pacientes evaluados para IRD entre enero de 2021 y febrero de 2025.
• Comparación de una clínica de retina con derivación a la genética frente a una clínica interdisciplinaria con servicios el mismo día.
• Análisis de los resultados primarios, incluido el tiempo hasta el diagnóstico genético, la finalización de la prueba genética y la utilización del asesoramiento genético utilizando pruebas estadísticas.

Principales resultados:

• El modelo de clínica interdisciplinaria redujo significativamente el tiempo medio hasta el diagnóstico genético (67 días frente a 286 días, p < 0,001).
• Un mayor porcentaje de pacientes en el modelo interdisciplinario completó las pruebas genéticas (90,00% frente a 78,25%, p = 0,035).
• La utilización del asesoramiento genético fue significativamente mayor en la clínica interdisciplinaria (64,66% frente a 48,12%, p < 0,001).

Conclusiones:

• Los modelos de atención interdisciplinaria aceleran el diagnóstico genético para los IRD.
• La atención integrada mejora la finalización de las pruebas genéticas y el acceso al asesoramiento.
• El diagnóstico acelerado en los IRD puede mejorar el acceso a los ensayos clínicos y ayudar en el manejo del paciente.