Farmacogenómica de la risperidona en el trastorno del espectro autista: una minirrevisión

Área de la Ciencia:

• Farmacogenómica
• Neuropsicofarmacología
• Investigación del Trastorno del Espectro Autista (TEA)

Sus antecedentes:

• La risperidona es un tratamiento clave para la irritabilidad en el TEA, pero las respuestas y los efectos secundarios de los pacientes varían significativamente.
• La investigación farmacogenómica (PGx) investiga las influencias genéticas en esta variabilidad, centrándose en las vías metabólicas, de transporte y de neurotransmisores.
• Comprender estos factores genéticos es crucial para optimizar la terapia con risperidona en poblaciones pediátricas con TEA.

Objetivo del estudio:

• Revisar y sintetizar los hallazgos actuales de PGx relacionados con los resultados de la risperidona en niños y adolescentes con TEA.
• Identificar predictores genéticos clave de la farmacocinética, farmacodinámica y toxicidad de la risperidona.
• Discutir los desafíos y las direcciones futuras para la implementación de PGx en la práctica clínica para el TEA.

Principales métodos:

• Minirrevisión narrativa de estudios farmacogenómicos existentes sobre risperidona en TEA.
• Síntesis de evidencia sobre variantes genéticas que afectan el metabolismo, el transporte y las vías de neurotransmisores de la risperidona.
• Discusión de problemas metodológicos, guías clínicas y enfoques emergentes de PGx.

Principales resultados:

• El CYP2D6 es el predictor identificado más fuerte de la farmacocinética y toxicidad de la risperidona.
• Las asociaciones farmacodinámicas con genes como ABCB1, DRD3, HTR2A, HTR2C y LEP son inconsistentes y se basan en estudios pequeños.
• La evidencia sugiere que la PGx puede informar el uso de risperidona pero enfrenta limitaciones debido al tamaño de la cohorte y a hallazgos inconsistentes.

Conclusiones:

• La farmacogenómica promete adaptar la terapia con risperidona para el TEA, mejorando la seguridad y la eficacia.
• La genotipificación del CYP2D6 es un punto de partida sólido para predecir los resultados de la risperidona.
• Se necesita más investigación y avances metodológicos para superar las limitaciones actuales e implementar completamente la PGx en la toma de decisiones clínicas para el tratamiento del TEA.