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Eduardo Avila1, Cássio Ritzel2, Márcio Dorn3

  • 1Institute of Mathematics and Statistics, Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil; National Institute of Science and Technology - Forensic Science, Porto Alegre, RS, Brazil.

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|February 25, 2026
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Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Este estudio presenta un nuevo modelo de red bayesiana para pruebas de paternidad que tiene en cuenta patrones de herencia inusuales como mutaciones y disomía uniparental (UPD). Proporciona razones de verosimilitud precisas para las hipótesis de paternidad, mejorando el análisis de parentesco genético.

Palabras clave:
red bayesianarazón de verosimilitudmicrosatélitemutaciónred bayesiana orientada a objetosprueba de paternidadSTRdisomía uniparental

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Área de la Ciencia:

  • Genética
  • Ciencias Forenses
  • Bioestadística

Sus antecedentes:

  • Las pruebas de paternidad tradicionalmente asumen que las incompatibilidades son paternas o se deben a mutaciones.
  • La disomía uniparental (UPD) se reconoce cada vez más como un factor en la herencia genética.
  • Los modelos existentes pueden no abordar adecuadamente patrones de herencia complejos como la UPD.

Objetivo del estudio:

  • Desarrollar un marco estadístico para las pruebas de paternidad que incorpore tanto eventos de mutación como UPD.
  • Crear un modelo de Red Bayesiana Orientada a Objetos (OOBN) para evaluar los resultados de tríos de paternidad.
  • Evaluar estadísticamente las razones de verosimilitud (LR) para las hipótesis de paternidad, considerando la herencia atípica.

Principales métodos:

  • Diseñó un modelo OOBN utilizando el software GeNIe Academic.
  • Desarrolló una herramienta computacional en Python utilizando el paquete pmgpy.
  • Simuló tres millones de tríos de paternidad para probar la capacidad del modelo para identificar y distinguir mutaciones y UPD.

Principales resultados:

  • El modelo OOBN calcula con éxito los valores de LR, teniendo en cuenta con precisión los eventos de mutación y UPD.
  • El marco proporciona resultados estadísticos imparciales, sin asumir el origen paterno de las incompatibilidades.
  • El modelo puede estimar las probabilidades de mutación y UPD basándose en datos genéticos y frecuencias poblacionales.

Conclusiones:

  • El marco OOBN propuesto ofrece un método robusto para las pruebas de paternidad, especialmente cuando las discrepancias sugieren herencia atípica.
  • Mejora la precisión de la estimación de la probabilidad de paternidad al incluir eventos de UPD y mutación.
  • La herramienta computacional permite el procesamiento escalable de grandes conjuntos de datos para el análisis de parentesco genético.