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Updated: Feb 28, 2026
Diagnosis of Hirschsprung's Disease by Immunostaining Rectal Suction Biopsies for Calretinin, S100 Protein and Protein Gene Product 9.5
Published on: April 26, 2019
Enfermedad de Hirschsprung con lesión de salto: experiencia unicéntrica con cuatro casos y revisión sistemática de la
Alessia Bertolino1, Giulia Mottadelli2, Camilla Pagliara2
1Umberto Bosio Center for Digestive Diseases, The Children Hospital, AOU SS Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Spalto Marengo, 46, 15121, Alessandria, Italy; University Hospital of Padua, via Giustiniani, 2, 35100, Padova, Italy.
La aganglionosis por lesión de salto, una forma rara de la enfermedad de Hirschsprung, requiere un manejo especializado. Este estudio destaca la necesidad de centros con experiencia y un algoritmo dedicado para mejorar los resultados de diagnóstico y tratamiento de esta difícil afección.
Área de la Ciencia:
- Cirugía Pediátrica
- Gastroenterología
- Genética Médica
Sus antecedentes:
- La aganglionosis por lesión de salto es una variante rara de la enfermedad de Hirschsprung caracterizada por segmentos de intestino normalmente inervados intercalados.
- A pesar de ser reconocida, los casos documentados siguen siendo infrecuentes, lo que requiere una mayor investigación sobre su manejo.
- La enfermedad de Hirschsprung ultralarga, incluida la aganglionosis total del colon, presenta importantes desafíos quirúrgicos.
Objetivo del estudio:
- Presentar una serie de casos de aganglionosis por lesión de salto.
- Realizar una revisión sistemática de la literatura sobre la enfermedad de Hirschsprung ultralarga.
- Proporcionar una visión general crítica de las estrategias diagnósticas y terapéuticas para la aganglionosis por lesión de salto.
Principales métodos:
- Una serie de casos de 4 pacientes diagnosticados con aganglionosis por lesión de salto durante cinco años.
- Una revisión sistemática de la literatura que se adhiere a las pautas PRISMA.
- Análisis de las vías de diagnóstico y las estrategias de manejo en los casos reportados.
Principales resultados:
- La serie de casos incluyó 3 pacientes con aganglionosis total del colon y 1 con aganglionosis extendida.
- La revisión sistemática abarcó 50 pacientes, predominantemente con enfermedad de Hirschsprung ultralarga.
- Los retrasos diagnósticos y los diagnósticos erróneos fueron comunes, lo que indica vías de diagnóstico heterogéneas.
Conclusiones:
- La aganglionosis por lesión de salto requiere derivación a centros especializados con experiencia en el manejo de trastornos gastrointestinales raros.
- La alteración de la motilidad en los segmentos intestinales ganglionares distales a las lesiones de salto sugiere evitar su uso en la reconstrucción quirúrgica.
- Se propone un algoritmo diagnóstico y terapéutico dedicado para minimizar los diagnósticos erróneos y los retrasos en el tratamiento.
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