Variaciones genómicas estructurales bacterianas en niños con autismo sirven como biomarcadores diagnósticos

Área de la Ciencia:

• Investigación de la microbiota
• Genómica
• Trastornos del neurodesarrollo

Sus antecedentes:

• La disbiosis de la microbiota intestinal se asocia con el trastorno del espectro autista (TEA).
• El papel de las variaciones estructurales genómicas bacterianas (SVs) en el TEA no se comprende bien.

Objetivo del estudio:

• Identificar las SVs bacterianas asociadas con el TEA.
• Investigar el papel mecanístico de estas SVs.
• Explorar su potencial como biomarcadores clínicos para el TEA.

Principales métodos:

• Se analizaron metagenomas fecales de 452 niños (261 con TEA, 191 neurotípicos).
• Se empleó un modelo lineal de efectos mixtos para identificar SVs asociadas con el TEA y cambios composicionales.
• Se validaron las SVs candidatas en modelos de ratón con microbioma intestinal humanizado.

Principales resultados:

• Se identificaron 100 SVs bacterianas significativamente asociadas con el TEA.
• Las SVs se enriquecieron en genes relacionados con el metabolismo y la regulación del crecimiento bacteriano.
• Un modelo diagnóstico que combina nueve SVs y tres especies bacterianas logró una precisión del 81,1%.

Conclusiones:

• Las SVs genómicas bacterianas juegan un papel significativo en el TEA.
• Estas SVs muestran ser prometedoras como biomarcadores diagnósticos para el TEA.