Síndrome Otopalatodigital Tipo 2: Un Reporte de Caso

Área de la Ciencia:

• Genética Médica
• Neonatología
• Cuidados Paliativos

Sus antecedentes:

• El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2) es un trastorno congénito raro, letal y ligado al cromosoma X.
• El OPD2 se presenta con graves malformaciones craneofaciales, esqueléticas y viscerales, que requieren atención neonatal especializada.
• Cada caso ofrece información crítica sobre el manejo de trastornos genéticos raros y la provisión de apoyo familiar.

Objetivo del estudio:

• Ilustrar el manejo de un lactante varón diagnosticado prenatalmente con síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2).
• Destacar la importancia de integrar los cuidados paliativos en el continuo de atención para afecciones congénitas letales.
• Subrayar el papel vital de las enfermeras neonatales en la atención centrada en la familia y la toma de decisiones.

Principales métodos:

• Diagnóstico prenatal mediante ecografía y pruebas genéticas que confirman una variante patogénica de novo para OPD2.
• Atención neonatal intensiva que incluye soporte respiratorio, intervenciones nutricionales y consultas multidisciplinarias.
• Introducción temprana de cuidados paliativos y servicios de hospicio para el alta domiciliaria.

Principales resultados:

• El lactante presentó múltiples anomalías que incluyen paladar hendido, deformidades esqueléticas, onfalocele, hipoplasia torácica y anomalías cerebrales/renales.
• A pesar del manejo médico intensivo, la condición del lactante se mantuvo crítica.
• El lactante sobrevivió durante 6 semanas posnatales, lo que permitió el tiempo de vinculación familiar.

Conclusiones:

• El asesoramiento genético prenatal, la orientación anticipatoria y la toma de decisiones compartida son cruciales para los diagnósticos congénitos letales.
• La integración temprana de los cuidados paliativos es esencial para un enfoque centrado en la familia.
• Las enfermeras practicantes neonatales y las enfermeras de la UCIN son defensoras, coordinadoras de atención y facilitadoras de la comunicación vitales para las familias afectadas.