Integración de las pruebas genómicas para enfermedades mitocondriales en Australia

Área de la Ciencia:

• Genética
• Medicina Genómica
• Diagnóstico Clínico

Sus antecedentes:

• La secuenciación genómica (SG) ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, pero la integración clínica se ve obstaculizada por barreras de acceso y financiación.
• El Esquema de Beneficios de la Seguridad Social (MBS) de Australia introdujo la SG financiada con fondos públicos para enfermedades mitocondriales en noviembre de 2023, con el objetivo de aumentar la accesibilidad de las pruebas.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el impacto posterior a la implementación de la secuenciación genómica (SG) financiada con fondos públicos para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales en Australia.
• Evaluar la utilización de las pruebas, el rendimiento diagnóstico, los tiempos de respuesta e identificar áreas para mejorar el acceso.

Principales métodos:

• Se realizó una evaluación posterior a la implementación de la SG financiada por el MBS para enfermedades mitocondriales.
• Se analizaron los datos de solicitudes de pruebas de noviembre de 2023 a mayo de 2025, incluidas las demografías, los fenotipos y los resultados, de un proveedor de laboratorio clave.

Principales resultados:

• La utilización de las pruebas fue del 26% de las predicciones, con tasas más bajas en áreas regionales/remotas.
• Durante 19 meses, 300 personas se sometieron a SG, lo que arrojó una tasa de diagnóstico del 20% (56% en genes conocidos, 70% en ADN mitocondrial).
• Se realizaron diecisiete diagnósticos en pacientes con pruebas genéticas previas no diagnósticas.

Conclusiones:

• La SG financiada con fondos públicos puede lograr resultados diagnósticos significativos para enfermedades mitocondriales a nivel nacional.
• Garantizar un acceso equitativo, especialmente para las regiones desatendidas, y desarrollar modelos de integración sostenibles son cruciales para maximizar el impacto.